张青

【摘要】 目的 研究血清学筛查方法在孕中期唐氏综合征（DS）筛查中的临床应用价值。方法 400例自愿接受血清检验的孕中期孕妇， 对孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）以及游离雌三醇（uE3）的浓度进行检测。结果 随着孕妇孕周的增加AFP浓度也在逐渐增加， F-βHCG浓度在逐渐降低；400例孕妇中有30例孕妇确诊为唐氏综合征高危人群， 占7.5%， 其中有18例孕妇为DS、18-三体综合征高风险， 12例孕妇为神经管缺陷高风险； ≥35岁的孕妇阳性率为12.8%， 显著高于<35岁孕妇的5.0%， 差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 血清学筛查方法在孕中期唐氏综合征筛查中具有显著的临床应用价值， 对降低出生缺陷具有十分重要的临床意义。

【关键词】 妊娠中期；唐氏综合征；血清筛查

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.01.060

唐氏综合征（21-三体综合征）指的是一种由于多了一条21号染色体而导致的疾病， 又被称先天愚型或Down综合征， 以特殊面容、智能落后、生长发育障碍和多发畸形等为主要的临床症状[1]。由于该病目前没有很好的预防以及治疗方法， 一旦确诊为唐氏综合征则需要进行早期流产， 唐氏综合征血清筛查是一种通过抽取孕妇血清， 结合孕妇的年龄、体重和采血时的孕周等， 计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。本文选取2014年1月～2015年4月在本院自愿接受血清检验的400例孕中期孕妇产前检查的临床资料进行回顾性分析， 现报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 选取2014年1月～2015年4月在本院自愿接受血清检验的400例孕中期孕妇作为本次的研究对象， 年龄18～46岁， 平均年龄（28.5±6.2）岁， 其中<35岁的孕妇360例， 占90%， ≥35岁的孕妇40例， 占10%；孕周14～20周， 平均孕周 （16.8±1.2）周；体重45.6 ～82.0 kg， 平均体重 （52.8±7.5）kg。

1. 2 方法 本次研究中使用的仪器别为AccessⅡ化学发光分析仪和试剂（美国贝克曼库尔特公司提供）， 严格按照试剂盒说明书来进行检验。在孕妇空腹状态下， 取3 ml的静脉血并分离血清， 在1周内对血清标本进行检验， 检测的方法是化学发光法， 对仪器校准后， 控制好室内的质量， 由本院有多年相关经验的临床检验师来对孕妇血清中的AFP、F-βHCG以及uE3的浓度进行检测[2]。根据产前筛查分析软件（上海腾程医学科技信息有限公司提供）， 根据孕妇的孕周、体重和妊娠胎数等实际情况， 来对各孕周AFP、F-βHCG浓度中位数以及唐氏综合征的风险值进行计算。

1. 3 疗效标准 将1∶380作为唐氏综合征高风险的截断值， ≥1∶380为高危； AFP 的MOM值2.0为神经管畸形（NTD）高风险， 风险值≥334为18-三体综合征高危风险。

1. 4 统计学方法 采用SPSS18.0统计学软件进行统计分析。计量资料以均数±标准差（ x-±s）表示， 采用t检验；计数资料以率（%）表示， 采用χ2检验。P<0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

2. 1 不同孕周的孕妇AFP、F-βHCG浓度中位数结果 随着孕妇孕周的增加， AFP浓度也在逐渐增加， 而F-βHCG浓度在逐渐降低。见表1。

2. 2 筛查阳性情况 在本次研究中， 400例孕妇中有30例孕妇确诊为高危人群， 占7.5%， 其中有18例孕妇为DS、18-三体综合征高风险， 12例孕妇为神经管缺陷高风险。

2. 3 筛查阳性结果与孕妇年龄的关系 ≥35岁的孕妇阳性率为12.8%， 显著高于<35岁孕妇的5.0%， 差异具有统计学意义（P<0.05）。见表2。

3 讨论

唐氏综合征属于一种染色体疾病， 是一种先天性智力障碍疾病， 该病患者具有很长的存活期， 但是智力低下， 生活不能自理， 无法治愈， 需要家人长期照顾， 给家庭和社会造成严重的精神和经济负担， 还使得整体人口素质显著降低；由于空气污染等环境问题的影响， 孕妇年龄上升， 避孕和催眠类药物广泛的使用等多种因素的影响， 唐氏综合征的发病率出现了逐年提高的趋势。因为临床上还没有预防以及治疗该病的方法， 因此只能通过产前诊断来对确诊为唐氏综合征的孕妇采用选择性流产的方式来预防唐氏综合征新生儿的出生， 因此孕中期孕妇进行血清检验进行筛查十分重要。

在本次研究中， 对400例孕中期产妇进行AFP、F-βHCG浓度的测定， 结果显示， 随着孕妇孕周的增加AFP浓度也在逐渐增加， F-βHCG浓度在逐渐降低；400例孕妇中有30例孕妇为确诊为唐氏综合征高危人群， 占7.5%， 其中有18例孕妇为DS、18-三体综合征高风险， 12例孕妇为神经管缺陷高风险； ≥35岁的孕妇阳性率为12.8%， 显著高于<35岁孕妇的5.0%， 差异具有统计学意义（P<0.05）。由此说明， 孕妇年龄以及胎龄是影响唐氏综合征产前筛查的主要因素， 因此需要对35岁以上的孕妇加强筛查工作， 以避免出现漏检情况。

综上所述， 开展针对适龄孕妇的普遍的唐氏综合征血清筛查对降低出生缺陷具有十分重要的临床应用价值和积极的社会经济意义。

参考文献

[1] 张军， 邢雪梅， 祝力琦. 2666例孕中期唐氏综合症血清筛查结果分析.实验与检验医学， 2013， 31（5）：494-495 .

[2] 薛燕平， 曹烨， 刘新正， 等.孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值.中华实用诊断与治疗杂志， 2011， 18（6）：580-581.

[收稿日期：2015-07-21]