王 莹，朱惠娟，曾 勇

中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 1心内科 2内分泌科，北京100730

冠心病的基因组学研究现状

王 莹1，朱惠娟2，曾 勇1

中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院1心内科2内分泌科，北京100730

冠心病是危害人类健康影响寿命的重要公共卫生问题之一。除了传统危险因素包括年龄、性别、吸烟、高血压和糖尿病等，基因组学的研究也证实了冠心病易感基因与冠心病的发生具有显著相关性。近年基因组学的快速发展为冠心病的早期诊断、危险分层、寻找新的治疗靶点提供了广阔前景。本文主要综述冠心病的遗传学现状，以及全基因组关联研究的一些主要成果，以期促进遗传学研究结果向临床实践的转换。

冠心病;基因组学;单核苷酸多态性;全基因组关联性研究

Acta Acad Med Sin，2015，37(4):475-481

冠心病(coronary artery disease，CAD)是一种最常见的心脏病，是指因冠状动脉狭窄、供血不足引起的心肌功能障碍和/或器质性病变，又称缺血性心脏病。心血管疾病是全球的头号死因［1］，2008年数据显示全球范围内因心血管病死亡者占死亡总数的30%［2］，而2012年，我国心血管疾病死亡率占总死亡率的41．52%［3］，使其成为社会及个人的沉重负担。一直以来，冠心病被认为更多是由于吸烟、肥胖、营养不良、缺乏体力活动、高血压、高血脂、糖尿病等危险因素导致［4］，然而随着人类基因组计划的实施和现代分子生物学技术的突飞猛进，越来越多的研究表明遗传因素也在其中发挥了重要作用。而致病基因的发现和确定，对了解冠心病的发病机制、寻找新的治疗靶点以及未来的个体化治疗具有重要的临床意义。……