金凤艳 张哲成

·病例报告与分析·

神经纤维瘤病挤压脊髓致偏瘫1例

金凤艳 张哲成

神经纤维瘤 脊髓 偏瘫

患者，男，23岁，因“全身色斑、纤维瘤9年，渐进性右肢活动不利半年加重4个月”入院。患者于2003年2月无明显诱因出现躯干、四肢皮肤牛奶咖啡斑，伴散在纤维软瘤，1～6 cm，质软，无压痛，无瘙痒，并逐渐增多。入院前半年无明显诱因出现患者右侧肢体活动不便，进行性加重，头部MRI未见明显异常。入院前1个月间断出现头晕，偶有头痛，间断服用止痛药，于2012年12月收入本院。既往史：CO中毒史22年，自幼智能障碍，发现听力下降1年余。家族史：祖母、母亲、大姨自30多岁出现全身散在牛奶咖啡斑、纤维软瘤，小姨自30多岁出现脊柱侧弯。查体：神清，右上肢肌力Ⅳ级，右下肢肌力Ⅲ级，左侧肢体肌力Ⅴ级。四肢肌张力可，左肢腱反射（++++），右肢腱反射（+），右侧肢体感觉减退，右侧共济欠稳准，双巴氏征（+）。入院检查：颈段MRI+强化：寰枢关节间隙水平跨右侧椎间孔生长的肿块，神经源性肿瘤病挤压脊髓；（肿块下方层面）脊髓外硬膜下异常短T1信号影；C3/4水平颈部皮下软组织内结节，明显强化（图1）。双下肢SEP提示T12以上中枢性损害，双上肢SEP提示C7以上中枢性损害；双下肢MEP提示L4以上中枢性损害，双上肢MEP提示C7以上中枢性损害；双侧BAEP提示听觉传导通路中枢性损害。对症治疗后患者拒绝进一步治疗自动出院，后未行任何治疗。随访至今症状加重不能自理卧床。

图1 颈段MRI+强化：脊髓受压的不同层面Figure 1Cervical MRI+strengthening：different levels of spinal cord compression

小结神经纤维瘤病（neurofibromatosis）为一种广泛累及中、外胚层的发育障碍性疾病，具有家族性和遗传性发病倾向，常累及全身多系统、多器官。根据临床表现及致病基因的定位不同，美国国家卫生研究所（NIH）将其分为NF-Ⅰ和NF-Ⅱ两型。NF-Ⅰ较常见，约占所有神经纤维瘤病的90%，发病率大约为1：2 500～1：3 300活产儿［1］，有不同的6种类型，常见的为2个独立的类型，分别为Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）（亦称Von Reckling-hausen病）和Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）。

临床症状：1）皮肤色素沉着：为最早期表现，出生时已存在，又称牛奶咖啡斑（café au lait spots），好发于躯干。诊断本病需有6个以上的牛奶咖啡斑，且青春期前直径超过5 mm，青春期后直径超过15 mm方可诊断。腋窝及腹股沟区雀斑也是本病皮肤损害特征之一。2）多发性神经纤维瘤：皮肤纤维瘤及纤维软瘤主要分布于躯干、面部，脑神经纤维瘤以一侧或双侧听神经纤维瘤最常见，其次为三叉神经、舌咽神经、迷走神经、舌下神经等，部分累及脊髓神经根及周围神经干。若神经干及其分支的弥漫性神经纤维瘤，伴有皮肤和皮下组织的过度增生称为丛状神经纤维瘤，即使单发亦有诊断价值。3）眼部损害：裂隙灯下见虹膜上粟粒状、棕黄色圆形小结节，称为Lisch结节，又称虹膜错构瘤，为本病特征表现之一。眼底可见灰白色肿瘤或视神经胶质瘤。4）骨骼改变：包括先天性发育异常和肿瘤直接压迫两类。5）其他：内脏症状由生长于胸腹盆腔内的神经纤维瘤压迫引起。6）合并有其它先天性疾病。本病例符合美国卫生协会有关诊断标准［2］，有家族遗传史，有皮肤牛奶咖啡斑并伴有脊髓受压症状，属于混合性神经纤维瘤病，与郭晓远等［3］所述一致。总之，神经纤维瘤病的病变范围广泛，影像检查结合病史及临床表现可做出明确诊断和分型［4］。

1Yohay KH.The genetic and molecular mthogenesis of NFland NF2［J］.Semin Pediatr Neurol，2006，13（1）：21-26.

2Li HZ，Liu HY.CT，MRI features and the diagnosis for neurofibromatosis type II［J］.Jilin Medical Journal，2012，33（23）：5035.［李会珍，刘海洋.Ⅱ型神经纤维瘤病的CT、MRI表现和诊断［J］.吉林医学，2012，33（23）：5035］

3Guo XY，Wang XH，Yang TM，et al.MRI diagnosis of 26 cases of spinal neurofibromatosis［J］.Jiangsu Med J，2011，37（16）：1967-1968.［郭晓远，王锡海，杨天明，等.26例椎管神经纤维瘤病的MRI诊断［J］.江苏医药，2011，37（16）：1967-1968.

4Zhu YC，Wang JL，Wu ZJ，et al.Invasive plexiform neurofibromas：report of one case［J］.Chin Clin Med Imaging，2012，23（6）：451-452.［朱玉春，王建良，吴志娟，等.邓志勇侵袭型丛状神经纤维瘤病1例［J］.中国临床医学影像杂志，2012，23（6）：451-452.］

（2014-11-24收稿）（2015-01-05修回）

（编辑：郑莉）

10.3969/j.issn.1000-8179.20141980

天津市第三中心医院神经内科（天津市300170）

金凤艳jinfengyan66@sohu.com

金凤艳专业方向为神经内科相关疾病诊治。

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