刘绮婷 何秋贤

（广东省佛山市顺德区第一人民医院检验科，广东 佛山 528300）

αβ复合型地中海贫血的血液学和基因型相关分析

刘绮婷 何秋贤

（广东省佛山市顺德区第一人民医院检验科，广东 佛山 528300）

目的 探讨αβ复合型地中海贫血的血液学特征和基因类型。方法 选取我院在2010年1月至2014年1月收治的98例αβ复合型地中海贫血患者，采用血液学分析技术，对患者的红细胞参数和血红蛋白组分进行分析，并且采用Gap-PCR法检测3种α-地贫基因（-3.7，-sea，-4.2），用反向点杂交法检测β-地贫基常见的14个位点，对地贫基因型进行确定。结果 ①98例αβ复合型地中海贫血患者中，共检测出17种αβ复合型地中海贫血的基因类型。②αβ复合型地中海贫血患者的MCV、Hb、MCHC、MCH均低于正常体检者，但血红蛋白A2（HbA2）以及RDW均高于正常体检者，差异显著具有统计学意义（P＜0.05）。结论 αβ复合型地中海贫血的基因特征与与β地贫较相似（表现为小细胞低色素、HbA2升高等），当患者确诊为β-地贫时，应同时进行α和β地贫基因诊断，从而提高其诊断率，为产前检查和遗传咨询提供一定的帮助。

地中海贫血；血液学；基因型

地中海贫血（地贫）是一种遗传性的溶血性血液疾病，对人类健康的影响非常之大。αβ复合型地中海贫血，主要发生在α与β地中海贫血杂合之间婚配而出生的儿童中［1］。本文选取我院在2010年1月至2014年1月收治的98例αβ复合型地中海贫血患者，探讨其血液学特征和基因类型，报道如下。

1　资料与方法

1.1一般资料：选取我院在2010年1月至2014年1月收治的98例αβ复合型地中海贫血患者。患者纳入标准：①产科门诊的患者；②患者体内同时携带α-地贫基因以及β-地贫基因。98例患者中，年龄在19～37岁。将98例αβ复合型地中海贫血患者作为观察组，将同期收治98例女性健康体检者作为对照组，年龄在20～36岁，平均年龄为（22.01±1.53）岁。两组患者在一般资料的对比上无统计学意义（P＞0.05），具有可比性。

1.2方法

1.2.1血常规检查：对每例患者取2 mL EDTA抗凝静脉血，然后采用全自动血细胞仪（型号：XE5000）对患者的红细胞参数进行检测，检测的内容包括平均红细胞体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、平均红细胞血红蛋量（MCH）、血红蛋白浓度（Hb）等。

1.2.2血红蛋白电泳分析：取每位患者2 mL EDTA抗凝静脉血。对红细胞进行洗涤，并且采用配套试剂（产地：法国Sebia公司）对血红蛋白液进行制备，采用毛细血管电泳仪进行全自动Hb琼脂糖凝胶电泳，最后利用EPSON光密度扫描仪来扫描定量各种Hb成分。

1.2.3地贫基因检测：采用Gap-PCR法检测3种α-地贫基因（-3.7，-sea，-4.2），用反向点杂交法检测β-地贫基常见的14个位点，对地贫基因型进行确定。

1.3统计学方法：对上述两组患者各项记录数据进行分类和汇总处理，采取统计学软件SPSS19.0对上述汇总数据进行分析和处理，计数资料采取率（%）表示，组间率对比采用t检验；对比以P＜0.05为有显著性差异和统计学意义。

2　结 果

2.1αβ复合型地中海贫血患者基因突变类型以及分布情况：98例αβ复合型地中海贫血患者中，一共检测出17种αβ复合型地中海贫血的基因类型。其中，最多的是CD4142/-α3.7/αα，共有21例（占总数的21.43%），其次为CD4142/-SEA/αα（12例，占总数的12.24%）、CD17/-α3.7/αα（11例，占总数的11.22%），见表1。

2.2αβ复合型地中海贫血患者部分血液学指标情况：对两组患者进行检查后，结果显示，αβ复合型地中海贫血患者的MCV、Hb、MCHC、MCH均低于正常体检者，但血红蛋白A2（HbA2）以及RDW均于正常体检者，两组差异显著具有统计学意义（P＜0.05），见表2。

3　讨 论

在临床中，α-地贫以及β-地贫是比较常见的地中海贫血类型，据相关部门统计结果显示，在我国广东、海南、广西等地区中，α-地贫的发病率为4%～15%；β-地贫则为1%-6%。根据地贫遗传规律，如果是相同类型的地中海贫血基因携带者进行婚配，生育αβ复合型地中海贫血的概率为25.0%［2］。因此，加强αβ复合型地中海贫血的基因检测，对我国开展地贫产前诊断，保障优生优育具有重要的意义［3］。

表1　98例αβ复合型地中海贫血患者基因突变类型以及分布情况

表2　αβ复合型地中海贫血患者部分血液学指标情况

在本组研究中，98例αβ复合型地中海贫血患者中，最常见的基因突变类型为CD4142/-α3.7/αα（21.43%）。在β地贫基因中，最常见的是CD4142和CD17。98例αβ复合型地中海贫血患者的MCV、Hb、MCHC、MCH均低于正常体检者，存在小细胞低色素贫血情况，但问题不是太严重。在本组研究中，αβ复合型地中海贫血患者血红蛋白电泳大多表现为HbA2升高。据相关研究结果显示，αβ复合型地中海贫血患者，可能由于患者的α肽链和β肽链合成均降低，但由于血红蛋白HbA2的比例相对增高，所以就呈现出小细胞低色素、HbA2升高等特征（β-地贫基因特征），从而掩盖了α-地贫的基因特征，最终造成漏诊。

综上所述，αβ复合型地中海贫血患者中，基因最多的前三位为CD4142/-α3.7/αα、CD4142/-SEA/αα、CD17/-α3.7/αα，且其与β-地贫基因特征（小细胞低色素、HbA2升高等特征）比较相似。当患者确诊为β-地贫时，应同时进行α和β地贫基因诊断，从而提高αβ复合型地中海贫的检出率，为患者的产前诊断和地中海贫血遗传咨询提供重要的保障。

［1］李莉艳，李强，宋兰林，等.69例αβ复合型地中海贫血的血液学和基因型研究［J］.实用妇产科杂志，2011，27（5）：378-382.

［2］黄道连，袁春雷，冯丹艺.αβ复合型地中海贫血筛查结果分析［J］.中国小儿血液与肿瘤杂志，2011，16（05）：214-216.

［3］石青峰，杨峻，廖丽芬.αβ复合型地中海贫血的血液学和基因型特征［J］.广西医学，2012，34（12）：1670-1671.

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1671-8194（2015）27-0085-02