杨俊逸 庄宇 杨晓红

【中图分类号】R-0 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2015）04-0290-01

唐氏综合征（Down syndrome， DS）又称21-三体综合征或Down综合征，是由于21号染色体数量或结构畸变所导致的出生缺陷类疾病，是小儿智能发育不全最常见的一种临床类型。其发病率约为1/600～1/800。患者表现为智力低下，生长发育迟缓，并伴有多发畸形，目前医学上对这种疾病尚无有效的治疗方法，给社会和家庭带来了沉重的负担。本文对2012年至2013年在本院确诊为先天愚型的207例患儿进行细胞遗传学研究，现将其结果报告如下。

一、对象与方法

1.对象：2012年至2013年，凡在我院门诊和住院患儿中染色体核型分析确诊为唐氏综合征的患儿均列为研究对象。所研究的207例患儿中，男性129例，女性78例。

2.方法：所有病例均采用静脉血，按人类外周血淋巴细胞染色体制备方法制备染色体。胰酶法G显带，姬姆萨染色，每例标本计数20个中期分裂相，详细记录染色体数目及结构的变化，对嵌合型和异常核型病例加倍计数和分析。核型鉴定结果按人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）（1995）的规定进行核型描述。

二、结果

207例唐氏综合征患儿的染色体核型分析结果（见表）。单纯21三体型189例，占91.3%，其中男性118例，女性71例，比例为1.66︰1；嵌合型有3例，占 1.5%，其中21三体细胞数均超过一半；易位型15例，占 7.3 %。

表 207例先天愚型患儿染色体核型分析

类型 染色体核型 例数 百分比

单纯型 47，XX，+21 71 34.3%

47，XY，+21 118 57.0%

易位型 46，XY，der（14；21），+21 8 3.9%

46，XX，der（21；21），+21 3 1.4%

46，XY，der（21；21），+21 1 0.5%

46，XX，der（13；21），+21 1 0.5%

46，XY，der（13；21），+21 1 0.5%

46，XX，der（21；22），+21 1 0.5%

嵌合型 47，XX，+21/46，XX 2 1.0%

47，XY，+21/46，XY 1 0.5%

合计 207 100%

三、讨论

1、唐氏综合征是最常见的一种常染色体遗传病，基因组的剂量效应是唐氏综合征各种临床表型形成的原因。……