戴　薇　许　吟　马星卫　张有成　黄盛文*

（贵州省人民医院，贵州 贵阳 550002）

某省户籍孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断的实验研究

戴薇许吟马星卫张有成黄盛文*

（贵州省人民医院，贵州 贵阳 550002）

目的 探讨贵州省户籍孕妇地贫的分子缺陷情况，探索可用于临床一线的地贫产前筛查指标和产前诊断技术，并将其应用于贵州省地贫孕妇的产前筛查和产前诊断中，以降低我省重症地贫患儿出生率，提高人口质量。方法 选择在贵州省人民医院进行产前检查孕18周以前的贵州省户籍孕妇1089例，分析红细胞指标（RBC、Hb、MCV、MCH）和血红蛋白电泳（Hb A2）值，异常者纳入疑似病例；筛查出双方均有地贫表型阳性的夫妇，提取基因组DNA，gap-PCR法同时检测-α3.7、-α4.2和--SEA/αα 3种最常见的α-地贫缺失突变类型，RDB法检查中国最常见的17种β-地贫突变基因和3种α-地贫突变基因，确定基因型；双方确定为同型地贫的夫妇，经知情同意后，孕妇于16～24周行羊膜穿刺抽取羊水20mL，常规提取胎儿基因组DNA，用上述基因检测方法检测胎儿是否地贫。如胎儿为轻型地贫，可向孕妇提出合理化建议。如胎儿为中重型地贫，建议孕妇终止妊娠；分娩后取胎儿组织提基因组DNA，检测地贫基因型以进一步证实产前诊断的结果。结果 ①红细胞指标和血红蛋白电泳初步筛查地贫孕妇78例，初筛阳性率7.16%（78/1089）；基因诊断确诊53例，筛查阳性确诊率67.9%（53/78）。②两种地贫孕妇的RBC均高于正常孕妇（P＜0.01）。③两种地贫的Hb、MCV、MCH均低于正常孕妇（P＜0.01）。④α-地贫孕妇的Hb高于β-地贫孕妇（P＜0.01），而Hb A2低于β-地贫孕妇（P＜0.01）。⑤α-地贫20例，发生率1.84%（20/1089），β-地贫33例，发生率3.03%（33/1089）。……