邢海辉 ，余年 ，徐辉 ，姚燕 ，林兴建

线粒体脑肌病29例临床特点分析

邢海辉1，余年2，徐辉2，姚燕2，林兴建2

目的：分析线粒体脑肌病（ME）患者各种非特异性临床表现和辅助检查结果，为该病早期诊断提供思路。方法：回顾性分析我院2008年05月至2013年12月收治的29例ME患者临床表现，寻找ME相对特异性的症状组合，并探索各项辅助检查结果（血和脑脊液的乳酸水平、脑电图、肌电图、神经影像、肌肉活检和基因检测）对各不同类型ME诊断的意义。结果：①本组患者最常见的临床表现依次为：癫痫（89.70%）、头痛（75.90%）、发作性无力（65.50%）等。②血空腹乳酸或乳酸运动试验阳性24例（82.8%）；22例患者行脑脊液检查，其中蛋白升高12例（54.5%），乳酸升高8例（36.4%）。③29例患者的头颅MRI显示颞叶受累26例（89.7%），枕叶受累23例（79.3%），顶叶受累23例（79.3%），额叶受累6例（20.7%），小脑受累2例（6.9%）。头颅磁共振波谱成像检查16例，病灶区均见明显乳酸峰，NAA峰下降。④22例患者行肌肉活检，有阳性发现14例（63.6%）。9例患者行基因检查，5例（55.6%）发现线粒体DNA 3243A＞G点突变，1例（11.1%）发现线粒体DNA8344A＞G点突变。结论：ME为一种具有特殊影像学及病理表现的疾病，临床表现为多组非特异性症状的组合，易误诊，肌肉活检及基因检测可为最终确诊提供重要的依据。

线粒体脑肌病；磁共振成像；肌肉活检；基因检测

线粒体脑肌病（Mitochondrial encephalopathy，ME）是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力，休息后好转，肌肉活检可见破碎红纤维。1984年Pavlakis等[1]首先报道6例ME伴……