很多病人在外貌、语言等方面出现异常，容易在接受教育、就业、婚恋等方面遭受歧视。

2015年2月28日是第八个“国际罕见病日”。一早，家住上海浦东的戈谢病患者、9岁的小琴（化名）迎来了一批看望她的大人。到访的是上海市罕见病防治基金会、上海市红十字会、上海市儿童健康基金会的领导们。

不常与外界接触的小琴表现得有些羞怯，但是当收到为她准备的一整套绘画工具时，她显得异常高兴，拿出画板和画笔立即把玩了起来。其实这不是他们的第一次见面，三年前的2012年，上海市罕见病防治基金会就曾看望过当时6岁的小琴。那时的她已经诊断出戈谢病三年，因为血小板低下，小琴的凝血和止血功能都很差，还经常流鼻血，止都止不住，这使得她不能像同龄的孩子般嬉闹玩耍。

因为无法负担昂贵的特效药费用，孩子只能靠每月输注血小板来控制疾病症状。但是就这样的支出，也已经让全家不堪重负。为了给小琴筹集医药费，夫妻俩四处打工维持生计，生活过得十分艰难。

戈谢病是典型的罕见病。小琴家，是中国罕见病患者群体的一个缩影。

救命药遥不可及

和三年前相比，小琴已经从幼儿变成了一名小学生，但是个头并没有长高多少。小琴脾脏肿大渐渐严重，“大肚子”症状越发明显。体育课等可能带来肢体碰撞的活动都不能参加。孩子爱上了画画。她的图画中总是充满各种色彩，有欢乐奔跑的孩子和小鸟。“我喜欢上学，喜欢朋友，也想出去玩。……