郭晓琳 王爱玲

84例肥厚型心肌病患者的临床特点和治疗分析

郭晓琳 王爱玲

目的分析肥厚型心肌病的临床特点和治疗方法。方法回顾性分析2008年1月至2013年12月在安徽医科大学第一附属医院就诊的肥厚型心肌病患者的临床资料。结果84例肥厚型心肌病患者常见的临床症状主要有胸闷气短、心悸、胸痛、呼吸困难、头晕黑曚、前兆晕厥或晕厥。常见的合并疾病有高血压病、冠心病和心律失常，心律失常中最常见的为房颤和各种传导阻滞。95.2%的肥厚型心肌病患者心电图有异常表现，最常见的异常表现为左心室肥厚和(或)ST-T改变。80例患者接受β受体阻滞剂和(或)非二氢吡啶类钙离子拮抗剂治疗，11例患者接受起搏器置入治疗，22例接受经皮室间隔心肌化学消融术(PTSMA)，2例患者接受外科心肌切除手术。院内死亡1例，死亡原因为恶性心律失常。余82例患者住院期间患者症状均有缓解。结论肥厚型心肌病患者临床表现多样，治疗应遵循个体化原则，选择合理的药物或手术方法。

肥厚型心肌病；临床特点；治疗

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopath,HCM)是一种主要表现为左心室室壁增厚的心肌疾病，通常为常染色体显性遗传病，多由心脏肌球蛋白基因突变引起[1]，也可能为非遗传疾病引起，如老年淀粉样变性[2]。肥厚型心肌病被认为是引起青年人或健康者猝死的最常见原因[3-5]。肥厚型心肌病并非罕见病，但该病起病隐匿，可发病于任何年龄，且由于遗传异质性，临床表现多样且不典型，临床易漏诊、误诊。本文通过回顾性分析肥厚型心肌病患者的临床资料，总结其临床特征及诊治方法，提高临床诊治准确度。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2008年1月至2013年12月在我院经多普勒超声心动图确诊的HCM患者资料，排除资料缺失的病例资料，共入选84例。患者入院后常规行心电图(ECG)、超声心动图(UCG)检查。统计研究对象的性别、年龄、HCM发病时间及确诊时间、HCM及心源性猝死家族史、合并疾病、临床症状及体征、NYHA分级、治疗情况、住院转归及ECG和UCG结果。UCG记录指标包括左心房内径(LAD)、左心室舒张末期内径(LVD)、左心室射血分数(LVEF)、室间隔厚度(IVS)、左心室流出道压差(LVOTG)、二尖瓣收缩期前向移动(systolic anterior motion of mitral valve，SAM征)。1.2 诊断标准 UCG显示左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm可诊断为HCM，但需排除高血压病、主动脉狭窄和其他全身性疾病以及运动员的心脏肥厚，根据左室流出道压差可分为梗阻性和非梗阻性，左室流出道压差≥30 mmHg为肥厚型梗阻性心肌病。

2 结果

2.1 一般情况 84例HCM患者中，男性40例(47.6%)，女性44例(52.4%)；梗阻性肥厚型心肌病(hypertrophic obstructive cardiomyopathy，HOCM)患者41例，非梗阻性肥厚型心肌病(hypertrophic nonobstructive cardiomyopathy，HNCM)43例；确诊HCM年龄为21～80岁，平均(51.5±14.5)岁，HCM发病年龄16～79岁，平均(48.0±15.4)岁；≤18岁患者5例(6.0%)，>65岁的患者13例(15.5%)，18～65岁患者59例(78.6%)；患者均有临床症状，常见临床症状有胸闷气短73例(86.9%)、心悸45例(53.6%)、胸痛40例(47.6%)、呼吸困难30例(35.7%)、头晕黑曚23例(27.4%)、前兆晕厥或晕厥15例(17.9%)，HNCM与HOCM患者的临床症状的发生情况相比较，差异无统计学意义(P>0.05)；46例患者在胸骨左缘3、4肋间或心尖区闻及收缩期杂音，其中HOCM患者37例，明显高于HNCM患者(P<0.05)；合并疾病情况：合并高血压病21例，其中合并脑出血、脑梗死1例，糖尿病3例，冠心病3例，甲减1例；单纯合并脑梗死1例；合并心肌梗死1例；合并感染性心内膜炎二尖瓣腱索断裂1例；合并风湿性心脏病二尖瓣脱垂1例；合并慢性阻塞性肺疾病4例；合并肾炎2例。

2.2 ECG表现 患者均行心电图检查，其中80例(95.2%)有异常改变，4例心电图正常或大致正常。最常见异常改变为左心室肥厚和(或)ST-T异常，共有76例(90.5%)，其次为心律失常，共有48例(57.1%)，心律失常中又以房性心律失常与传导阻滞最为常见。其中房颤15例；室性心动过速8例；阵发性室上性心动过速1例；完全性右束支传导阻滞11例，其中5例合并左前分支传导阻滞；单纯左前分支传导阻滞9例；一度房室传导阻滞10例，二度I型房室传导阻滞1例，高度、三度房室传导阻滞各1例，室内传导阻滞2例；预激综合征2例；交界性逸搏心律2例；异常Q波16例；起搏心律11例。

2.3 UCG表现 84例患者中大多数UCG结果显示为左室壁及室间隔增厚，其中4例伴有心尖部明显增厚。41例患者显示有流出道梗阻，压差范围为30～124 mmHg，平均(64.5±29.6)mmHg，其中33例患者有收缩期前向运动，即“SAM征”，而HNCM患者则无该征象。HNCM与HOCM患者相比较，两者在左房内径大小方面无明显差异，但HNCM患者的左室舒张末期内径、射血分数大于HOCM患者，室间隔厚度小于HOCM患者。详见表1。

表1 HNCM患者与HOCM患者临床资料比较[例(%)]

2.4 介入检查及治疗情况

2.4.1 介入检查 84例患者中28例患者行冠脉造影检查，造影结果显示3例冠心病，但血管狭窄≤75%，故未行支架植入术。

2.4.2 药物治疗 71例(84.5%)患者接受β受体阻滞剂治疗，37例(44.0%)患者接受非二氢吡啶类钙离子拮抗剂治疗，其中32例患者同时接受β受体阻滞剂和非二氢吡啶类钙离子拮抗剂治疗。9例患者因伴发房扑、快速房颤、室性或室上性心动过速等接受胺碘酮治疗，4例患者因心率慢未接受β受体阻滞剂及非二氢吡啶类钙离子拮抗剂治疗，5例患者因心功能差住院期间未接受β受体阻滞剂及非二氢吡啶类钙离子拮抗剂治疗。

2.4.3 手术治疗 26例经心脏超声诊断为肥厚型梗阻性心肌病的患者拟行经皮室间隔心肌化学消融术(percutaneous transluminal septal mycardial ablation，PTSMA)，其中1例患者合并感染性心内膜炎二尖瓣腱索断裂行瓣膜置换联合左室流出道疏通手术，2例消化道出血未行PTSMA，1例患者拒绝手术，22例(26.2%)患者接受PTSMA。术中植入临时起搏电极，并行左室造影术及左室流出道压差测定。手术均成功，术后左室流出道压差测定显示较前明显下降，未出现心包压塞、房室传导阻滞等严重手术并发症。22例手术患者术后住院期间患者临床症状均有缓解。1例患者24个月后随访复查心脏超声提示左室流出道压差较前升高而再次行PTSMA。

11例(13.1%)患者接受起搏器治疗，其中2例患者因频发阵发性室速，多次出现晕厥症状，行埋藏式心律转复除颤器(ICD)植入术，3例因出现快速型心律失常(阵发性房颤伴心室率快、阵发性室速等)等情况行DDD起搏器植入；5例患者因缓慢型心律失常(三度房室传导阻滞、病窦综合征等)植入起搏器，其中4例植入DDD起搏器，1例植入VVI起搏器；1例患者出现高度房室传导阻滞伴阵发性室速植入DDD起搏器。

2.5 转归 84例患者中仅有1例住院期间死亡，死亡原因为恶性心律失常，患者为21岁年轻女性，有左室流出道梗阻，频发快速房颤、室速室颤。1例患者治疗1 d后自动出院。余经治疗后症状好转或消失。

3 讨论

肥厚型心肌病是一种以左室肥厚为特征的遗传性心肌疾病，但需排除其他引起心肌肥厚的心血管或全身性疾病[6]，如高血压病、主动脉瓣狭窄、室间隔缺损、肺心病、冠心病、风心病及运动员生理性心脏肥厚。HCM是较为常见的心血管疾病，发病率约1/500[7]，可累及任何年龄段人群，男女均可发病。HCM患者临床表现多样，无特异性，患者可表现为胸闷、胸痛、心悸、呼吸困难、乏力、头晕黑曚等，有时以晕厥为唯一临床表现，患者也可无症状，仅在体检中发现。本组资料中，患者均有临床症状，常见症状有胸闷气短、心悸、呼吸困难、胸痛、头晕黑曚及晕厥，以胸闷气短最为常见。本研究中，18岁以下患者5例，65岁以上患者13例，发病年龄多在18～65岁，结果与王妍等[8]报道基本一致。

本组资料中95.2%的患者心电图有异常改变，以ST-T改变最为常见，异常Q波比例较高，为20.0%，与文献[7]报道相似，钟杭美[10]指出，异常Q波对于肥厚型心肌病的筛查和诊断具有重要意义；心律失常也很常见，以房性心律失常及传导阻滞最多，与文献[11]报道相符。HCM患者心电图表现虽无特异性，但在早期就可出现异常改变，对HCM的早期发现及诊断仍有重要价值。

超声心动图目前仍是确诊HCM的主要手段，并可区分HNCM与HOCM。本研究中超声检查显示两组患者在左室大小、室间隔厚度、射血分数、SAM征阳性率方面有明显差别。本组资料中超声仅检出4例患者存在心尖部心肌明显增厚，考虑超声对心尖肥厚型心肌病敏感性差，心脏磁共振及冠脉造影检查率低，可能导致心尖肥厚型心肌病漏诊。以上结果与陈景钗等[12]研究相似。

目前，HCM的治疗主要是与梗阻、心律失常及心功能有关，治疗方法主要包括药物治疗、介入治疗和外科手术治疗。HNCM患者以药物治疗为主，常用药物为β受体阻滞剂和非二氢吡啶类钙拮抗剂，对无症状的HCM或症状明显的HCM患者可明显改善症状。伴有快速型房颤或室上性心律失常患者应用胺碘酮抗心律失常，伴有恶性心律失常患者可行起搏器治疗，植入性心律转变除颤器(ICD)能有效预防高危HCM患者心源性猝死的发生[13]。合并严重心力衰竭的患者需抗心力衰竭治疗，包括利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)、洋地黄等[12]。梗阻症状严重或者其病情不能耐受药物治疗的HCM患者可考虑作外科心肌切除术或经导管室间隔消融术来治疗流出道梗阻。本组资料中22例患者行PTSMA，2例患者行外科手术治疗，11例行起搏器植入。71例患者接受β受体阻滞剂治疗，37例患者接受非二氢吡啶类钙离子拮抗剂治疗，32例患者同时接受β受体阻滞剂和非二氢吡啶类钙离子拮抗剂治疗，9例患者接受胺碘酮治疗。治疗后症状均有缓解。

HCM患者个体差异很大，患者发病年龄及临床症状各不相同，发病越早，预后越差，因此早期发现及诊断尤其重要。心电图异常改变具有提示作用，尤其对于年轻患者，超声心动图可确诊。治疗方面应遵循个体化原则，选择合理的药物或手术方法。目前，负性肌力药物仍是治疗HCM的基础药物，PTSMA及外科手术治疗是治疗HOCM患者的有效方法。对于心源性猝死的高危患者，ICD具有重要作用。

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(2015-02-13收稿 2015-04-27修回)

Clinical characteristics and therapies of hypertrophic cardiomyopathy in 84 cases

GuoXiaolin,WangAiling

DepartmentofCardiology,theFirstAffiliatedHospitalofAnhuiMedicalUniversity,Hefei230022,China

Objective To summarize the clinical characteristics and therapies of 84 patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Methods The clinical data of 84 patients with hypertrophic cardiomyopathy treated in this hospital between January 2008 and December 2013 were retrospectively analyzed. Results Among the 84 patients(male=40,female=44) with hypertrophic cardiomyopathy, 41 cases(48.8%) were obstructive cardiomyopathy patients and 43 cases (51.2%) were without obstructive cardiomyopathy. Common clinical symptoms mainly included chest condition (86.9%), palpitations (53.6%), chest pain (47.6%), dyspnea (35.7%), dizziness and amaurosis (27.38%), and a precursor to syncope or syncope (17.9%). The common complicating diseases were hypertension (n=21,25%), coronary heart disease (n=3,3.6%) and cardiac arrhythmias (n=48,57.1%).The most common type of arrhythmia were atrial fibrillation(31.3%) and all kinds of conduction block(60.2%). ECG of 95.2% of the patients was abnormal and the most common abnormalities was left ventricular hypertrophy and (or) ST-T change (n=76,90.5%). Among the 84 patients, 80 patients were treated with beta blockers and (or) two hydrogen pyridine class calcium ion antagonist therapy, 11 patients with pacemaker placement, 22 patients received percutaneous transluminal septal myocardial ablation(PTSMA), and 2 cases were treated with surgery. In 1 case of death, the cause was malignant arrhythmia. The symptoms of hospital patients were all alleviated. Conclusion The clinical manifestations of hypertrophic cardiomyopathy patients are multiple, and the treatment of it should follow the principle of individuation, then the rational drug or surgical method can be selected.

Hypertrophic cardiomyopathy；Clinical characteristics；Therapy

230022 合肥 安徽医科大学第一附属医院心内科

王爱玲，Wal@ah.edu.cn

10.3969/j.issn.1000-0399.2015.07.018