赵承孝，杨泽

1.卫生部北京医院，卫生部老年医学研究所医学遗传室，北京 100730；

2.北京协和医学院研究生院，北京 100730；

3.山西医科大学药学院，太原 030001

Twist2也称为Dermo1，于1995年经酵母双杂交系统筛选发现，是与真皮发育相关的细胞因子[1]。twist基因从水母到人类都是保守的[2]，2003年Šošić等[3]将种群间twist基因序列进行对比，按发现的时间顺序将twist和dermo-1分别命名为twist1和twist2。人twist1基因定位于7p21染色体上，twist2位于2q37.3[4]。

Twist2属于碱性螺旋–环–螺旋(Basic helix-loophelix protein, bHLH)家族B类成员。bHLH家族的转录因子调控多种细胞的分化，分为两类：A类广泛存在于机体组织和细胞类型，如 E12；B类在限定组织中表达，如肌源性的 MyoD、成神经细胞中的achaete。B类成员蛋白易与A类蛋白形成异源二聚体，结合在基因控制区的E-box共有序列(CANNTG)[5]，实现对目的基因的转录调控。

Twist2发挥转录因子的功能，调控作用的发挥受到时空表达、磷酸化、二聚化和细胞定位的调节。Twist2参与多条调控通路，在真皮发育、骨骼发育、肿瘤形成及肿瘤的侵袭与转移中都有重要的功能，因此研究Twist2在个体的正常发育、体内平衡和疾病中的作用显得尤为重要。

1 Twist2的生物学功能

twist基因在胚胎期即有表达，是胚胎发育的必须基因，在小鼠胚胎形成过程中，受精 13.5 d后Twist2表达增加，表达部位侧重在软骨膜和真皮[1]。Twist2在正常成人的分泌腺体组织和分泌小管中表达，如胃腺主细胞；同时在肝细胞、前列腺上皮、睾丸输精管、卵泡颗粒细胞、肾集合管和分泌管、子宫腺体、肾上腺皮质、肺小支气管和肺泡都有表达。Lee等[6]利用免疫组织化学法(Immunohistochemistry,IHC)在多种分化的成人组织中检测Twist2的表达，其主要在胞浆表达；……