郭亚珂，高艺伟，邢燕蒙，薛冰，刘沛东，刘洪波(郑州大学第一附属医院，郑州45005;郑州大学临床医学院)

家族性特发性基底节钙化1例报告

郭亚珂1，高艺伟1，邢燕蒙1，薛冰1，刘沛东2，刘洪波1
(1郑州大学第一附属医院，郑州450052;2郑州大学临床医学院)

患者女，50岁，因“头昏沉1月余”于2013年12月就诊。既往体健，入院后头部有昏沉感，呈持续性，与体位改变无关。无视物旋转，无恶心呕吐，无听力减退、听觉过敏。父母已故，兄妹4人(兄55岁，姐52岁，弟46岁)，患者兄弟及姐姐均无明显临床症状。神经系统检查:神清语利，高级智能活动正常。双侧瞳孔不等大，左侧2.5 mm，右侧3.0 mm，对光反射灵敏，调节反射存在。四肢肌力5级，肌张力正常。双侧指鼻试验、双侧跟膝胫试验、快复轮替试验均正常。Romberg征阴性。无不自主运动，步态正常，走“一”字稳。浅感觉、深感觉正常。四肢腱反射对称存在，病理征未引出。颈软，无抵抗，双侧Kernig征阴性，Brudzinski征阴性。双侧Lasgue征阴性。血常规、尿常规、粪常规检查结果均正常，肝功、肾功、电解质、血糖、血脂检查结果均正常，甲状腺激素及抗体、甲状旁腺激素(PTH)正常。甲状腺及甲状旁腺彩超未见异常。风湿免疫检查(抗核抗体、类风湿因子、抗双链DNA抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体、ANCA、MPO、ACA、CCP等)均正常。炎症反应指标(C反应蛋白、血沉、补体C3及补体C4)正常。头颅CT检查提示患者双侧小脑齿状核、丘脑、豆状核、尾状核、侧脑室旁及半卵圆中心多发对称性钙化灶。患者的兄弟及姐姐3人的头颅CT均存在对称性基底节钙化。患者及其兄弟姐妹的7个子代(2～25岁)头颅CT检查均未见颅内钙化。……