曹军华 田礼军 邓星强 张传玲 钱同 宋贤响 黄宝山

独立行走能力［2］，在20岁左右死于呼吸系统衰竭［3］。认知缺陷也是该病的特征之一［4］。虽然患者自出生起一直存在肌肉缺陷，但是DMD患者在出生的临床表征是正常的。DMD患者最初的症状多在2～5岁时有所表现，症状包括行走滞后于同龄人、经常摔倒、奔跑或者爬楼梯困难等［5，6］。因此，患者最初的两年被认为临床症状前阶段［7］。在DMD基因被发现以来的20多年内，研究者提出了很多有前景的治疗方法［8，9］。但是，这些方法有很多困难需要克服，目前该病仍无药可医。虽然DMD基因的突变是改变的首要原因，但是其他因素也可能与该病的病理过程相关。患者的次级变化涉及细胞因子［10］、一氧化氮合成酶［11］、代谢异常［12］、生长因子［13］、钙平衡［14］和肥大细胞脱颗粒作用［15］等过程，表明DMD的病理过程非常复杂，很多生化代谢通路可能与疾病进程相关。现有的高通量技术

杜氏进行性肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是一种因X染色体的肌营养不良蛋白基因发生突变而导致的以肌肉纤维化和中枢神经系统异常为特征的一种严重的进行性疾病。每年约有1/3 500的男性新生儿罹患DMD［1］。肌营养不良蛋白是一个427 kDa细胞骨架蛋白，位于肌纤维膜底部，与肌纤维膜蛋白共同构成肌营养不良蛋白相关蛋白复合物 (dystrophin-associatedproteincomplex，DAPC)。DAPC的缺失和缺陷会导致慢性炎症，进行性肌肉衰退和肌肉纤维化［2］。DMD患者通常在13岁之前丧失使得同时研究成千上万个基因的表达状况成为可能，为研究DMD的疾病发生机制提供了极大的便利。……