韩仰东

西安市第一医院老年科内分泌病区(西安 710002)

早发2型糖尿病和糖尿病前期患者Pax6基因突变/变异的临床特点*

韩仰东

西安市第一医院老年科内分泌病区(西安 710002)

目的：探讨早发2型糖尿病和糖尿病前期Pax6基因突变/变异的特点。方法：选早发2型糖尿病(A组)、糖尿病前期(B组)和非糖尿病(对照组)共260例患者，筛查Pax6基因突变/变异，分析临床特点。结果：A组和B组各检出Pax6基因外显子6的Arg67Arg(A-G)/7的Thr166Thr(T-C)突变。结论：Pax6基因突变/变异可引发和推进早发2型糖尿病和糖尿病前期的发展。

据相关研究结果显示，早发2型糖尿病或糖尿病前期患者中可能存在Pax6基因的突变/变异，从而推进糖尿病的发展[1]。本研究选105例早期2型糖尿病、35例糖尿病前期以及120例非糖尿病，筛查Pax6基因外显子，分析Pax6基因突变的临床表型及可能引发早发2型糖尿病和糖尿病前期的致病机制。

资料与方法

1 一般资料 选我院2011年2月至2012年2月收治的105例早发2型糖尿病患者(A组)和35例糖尿病前期患者(B组)，均为常染色体显性遗传，谷氨酸脱羧酶抗体(GAD抗体)和胰岛素自身抗体(IA2抗体)均呈阴性，发病年龄均低于40岁；120例非糖尿病患者(对照组)，无家族遗传病，年龄高于50岁。所有患者均知情同意参与本次研究，两组一般资料比较，见表1。

2 方 法

2.1 收集资料:收集3组患者的临床资料和各项临床指标，包括性别、年龄、发病年龄、发病病程、体质量指数、吸烟、收缩压、舒张压、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白(HDL-C)、血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、空腹血糖(FPG)、餐后2h血糖(2hPG)、空腹胰岛素(FINS)、空腹C肽(FCP)、餐后2h胰岛素(2hINS)、餐后2hC肽(2hCP)。……