张 涛 慕玉东曹永胜

西安市中心医院心内科(西安710003)

肌细胞增强因子2A基因P279L变异对eNOS的影响*

张 涛 慕玉东△曹永胜

西安市中心医院心内科(西安710003)

目的：探讨肌细胞增强因子2A基因P279L变异对内皮型一氧化氮合酶(eNOS)的影响。方法：选自西北地区385名汉族人，采用酚氯法提取全基因组DNA，酶联免疫吸附试验(ELISA)测定血清中eNOS。结果：在MEF2A-P279L的PP、PL、LL的3种基因型中，eNOS水平差异有统计学意，LL型eNOS水平明显低于LP型和PP型，PL型100.35±12.61pg/ml与PP型103.28±13.35 pg/ml差异无统计学意义(P>0.05)，但eNOS水平成上升趋势。结论：MEF2A-P279L变异影响eNOS水平，L等位基因可能具有致动脉粥样硬化的作用。

血管内皮的损伤及功能障碍是动脉粥样硬化发生发展的始动环节。一氧化氮(NO)是内皮细胞分泌的,具有抑制平滑肌细胞的增生、抑制血小板的聚集、调节血管张力等作用[1]。合成NO的关键酶是一氧化氮合酶(Nitric oxide synthase,NOS)，分三种亚型：内皮型一氧化氮合酶(Endothelial NOS,eNOS)、神经型一氧化氮合酶和免疫型一氧化氮合酶。其中eNOS分布于血管内皮细胞，参与血管功能调节[2]。肌细胞增强因子2(Myocyte enhancer factor 2A，MEF2A)编码的蛋白在细胞信号转导、激活遗传程序、控制细胞的分化、增殖、细胞形态学、生存和凋亡等方面发挥重要作用[3]。MEF2A基因突变后破坏了血管内皮的完整性，促进脂质物质在血管内皮的沉积和炎性因子的聚集，启动了动脉粥样硬化。目前国内对MEF2A-P279L基因突变与eNOS水平的影响研究较少，为了明确MEF2A-P279L基因多态性对eNOS水平的影响，本研究采用ELISA方法检测MEF2A基因在内皮细胞与动脉粥样硬化发病相关的细胞功能，进一步探索冠心病发病的机制，为冠心病的治疗提供新的靶点。