胡才友 黄东挺 周博峰 黄春丽 余天智 唐凤川 葛 琳 潘尚领 彭均华

广西壮族自治区江滨医院(南宁530021) 梁庆华 庞国防 吕泽平△

BDNF rs6265和COMT rs4680与广西壮族散发性帕金森病的相关性研究*

胡才友 黄东挺 周博峰 黄春丽 余天智 唐凤川 葛 琳▲潘尚领▲彭均华▲

广西壮族自治区江滨医院(南宁530021) 梁庆华 庞国防 吕泽平△

目的：探讨脑源性神经营养因子(BDNF) rs6265和儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT )rs4680的多态性与广西壮族散发性帕金森病(PD)的相关性。方法：使用PCR-RFLP法对112例壮族散发性PD患者的rs6265和rs4680位点进行基因分型，并与156例健康壮族老年人比较，分析这两个多态与PD的相关性。结果：除PD早发亚组rs6265基因型GG的频率高于同年龄段对照组(P<0.05)，两组间的等位基因及基因型频率均无统计学差异(P>0.05)。两位点A等位基因罹患PD的风险与正常人群无异，OR分别为1.212(P= 0.572)和0.985(P= 0.427)。结论：rs6265和rs4680与广西壮族散发性PD的遗传易感缺乏关联性。

帕金森综合征( PD)是一种复杂的中枢神经退行性疾病，遗传因素可能在其发病中起重要作用。因此，对PD易感位点的筛查是其研究热点之一。脑源性神经营养因子(BDNF)基因位于11p13，第196位核酸的G > A单核苷酸替换会导致其第66位缬氨酸(Val)变为蛋氨酸(Met)，即Val66Met(dbSNP: rs6265)。此多态可改变神经元BDNF的分泌及其在细胞内的定位，与PD关系密切[1]。儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因位于22q11，可催化DA的降解。DA的失衡导致前额叶皮质执行能力缺陷及认知障碍。COMT基因的472G>A(dbSNP: rs4680)，使158位的氨基酸Val变成Met，酶活性降低约40%。理论上Val携带者可较快地降解脑内源性DA，认知能力相对差，而Met携带者认知则较好。已证实Val与白种人PD发病密切相关[2]。rs6265和rs4680与PD的关联研究已在白人及主要东亚群体中进行，但目前尚未得到一致性的结论[1～4]。本研……