梁爱凤，费 樱

（1.复旦大学附属中山医院青浦分院检验科，上海 201700；2.贵阳医学院附属医院微生物免疫科，贵州 贵阳 550004）

贵州省汉族人群类风湿关节炎患者TRAF1/C5基因多态性研究＊

梁爱凤1，费 樱2△

（1.复旦大学附属中山医院青浦分院检验科，上海 201700；2.贵阳医学院附属医院微生物免疫科，贵州 贵阳 550004）

目的探讨肿瘤坏死因子受体相关因子1（TRAF1）/补体5（C5）单核苷酸多态性与类风湿关节炎（RA）的相关性。方法提取300例RA患者（RA组）和300例健康者DNA（对照组），实时荧光定量PCR方法检测TRAF1/C5基因rs3761847和rs10818488的单核苷酸多态性。结果TRAF1/C5存在基因多态性，但RA组与对照组比较基因多态性位点的单倍体基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义（P＞0.05）。连锁不平衡分析发现rs3761847与rs10818488之间存在强连锁不平衡。rs3761847位点A等位基因与类风湿因子（RF）阴性（P＝0.001，OR＝0.57，95%CI：0.41～0.79），抗CCP抗体（抗－CCP）阴性（P＝0.001，OR＝0.51，95%CI：0.35～0.76）及抗Sa抗体阴性均相关（P＝0.02，OR＝0.72，95%CI：0.55～0.94）；rs10818488位点G等位基因仅与RF阳性相关（P＝0.01，OR＝1.40，95%CI：1.09～1.81）。结论TRAF1/C5基因多态性可能与贵州汉族人群RA的遗传易感性无关。

肿瘤坏死因子受体相关因子； 补体； 单核苷酸多态性； 类风湿关节炎

类风湿关节炎（RA）是一种系统性自身免疫性疾病，其病因尚不明确，遗传、环境和免疫因素共同发挥作用。RA作为一种多基因遗传疾病，目前已知的RA易感基因主要有肿瘤坏死因子（TNF）、人类白细胞抗原（HLA）－DR、白细胞介素（IL）及肽酰基精氨酸脱亚胺酶－4（PADI4）等。已有报道表明位于9号染色体短臂33－34位点的肿瘤坏死因子受体相关因子（TRAF1）/补体5（C5）基因是RA的易感基因，且与抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体阳性相关［1］，而后者是RA早期诊断、病情评估和疗效检测的有效指标之一。……