钟艳华　蒋素莹　王玉霞　陈　键　王宝珍　王洋真

福建省龙岩市第一医院　364000

闽西地区1 097例遗传咨询者的细胞遗传学分析

钟艳华蒋素莹王玉霞陈键王宝珍王洋真

福建省龙岩市第一医院364000

染色体异常是一类包括染色体数目和(或) 结构异常引起的遗传性疾病。染色体的数目和结构异常或发生改变将会导致基因的缺失、增加及基因位置的改变，从而使人体相应的结构和功能改变，导致一系列生理或发育异常，某些改变可影响生育功能，如男性可发生无精子症、少弱精子症等；女性可发生原(继)发闭经、不孕、反复自然流产等；智力低下等。我实验室自2009年10月-2013年9月，共进行外周血染色体检查1 097例，并进行了核型分析，现报道如下。

1对象与方法

1.1研究对象2009年10月-2013年9月来我院就诊进行遗传咨询的1 097例患者。患者主要来自福建龙岩地区，就诊原因有不良孕育史(包括习惯性流产，胚胎停止发育，曾妊娠畸胎、死胎，生育异常儿等)、不孕不育，原发及不明原因的继发闭经及智力低下等。

1.2方法取患者外周血并进行常规淋巴细胞培养、染色体制备，G显带分析，每例计数20个中期分裂相，分析5个以上核型。如有异常加倍计数分析。

2结果

2.1在1 097例染色体检查结果中，共检测出异常染色体核型154例，异常检出率为14.04%(154/1 097)。从表1中可见，154例异常核型中，以智力低下者检出率最高，为62.18%(74/119)，其次为少弱无精症者和原(继)发闭经者，检出率分别为50.00%(7/14)和34.78%(8/23)。

2.2异常染色体核型见表2。从表2可见，异常核型中以Down氏综合征……