曾彩霞，邓彪，孙中厚

（潍坊医学院附属医院，山东潍坊261031）

·短篇与个案·

歪嘴哭综合征1例报道

曾彩霞，邓彪，孙中厚

（潍坊医学院附属医院，山东潍坊261031）

心脏缺损，先天性；儿童；歪嘴哭面容

歪嘴哭面容（asymmetric crying faces，ACF）是面部表情的一种特殊现象，即指患儿平素或笑脸时嘴唇左右对称，而啼哭时一侧口角下拉，所造成的不对称哭嘴[1]。而歪嘴哭综合征（asymmetric cry syndrome）即是指ACF同时伴其他系统或脏器畸形，目前，通过一系列研究，最终探究到其主要原因系因患儿一侧口角降肌发育不全，致其在哭闹时患侧口角降肌不能下拉，而健侧口角降肌仍下拉所造成的不对称哭嘴，由于其并非系因产伤或胎位不正所致，且同时通过肌电图检查也未发现面神经瘫痪或病变，故其原因至今尚不十分明确。该病多同时伴先天畸形[2-3]，且尤以心血管系统畸形最为多见[4]。因目前该病在国内报道较少，且对其认识亦尚不够深入，故而多数患儿常因其他疾病就诊才被发现[5]。本院2014年4月收治1例因肺炎就诊时发现歪嘴哭综合征患儿，现报道如下。

1 临床资料

患儿，男，1岁4个月。因咳嗽、喘息2 d于2014年4月16日入院。咳嗽有痰，伴喘息，喘息以夜间为重，无发热、声音嘶哑、水肿、尿少、呕吐、腹泻等。查体：精神不振，呼吸急促，口周无青紫，咽部充血，双肺可闻及广泛哮鸣音及中、小水泡音，心率规整，胸骨左缘第2～4肋间均可闻及粗糙吹风样收缩期杂音，约Ⅳ/6级，向周围广泛传导，哭闹时发现其左侧口角下拉，右侧口角不动，表现为口角向左侧歪斜，安静时左、右口角对称，余外观未见畸形。心脏彩色多普勒检查提示先天性心脏病：（1）室间隔缺损（膜周部，膜部瘤形成）；（2）动脉导管未闭。胸部X射线片检查见心影增大，心腰突出。未进行染色体等相关检查。诊断：（1）哮喘性肺炎；（2）歪嘴哭综合征；（3）先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭）。先后给予头孢唑肟抗感染，利巴韦林抗病毒，氨茶碱、雾化吸入布地奈德雾化剂、特布他林雾化液止咳平喘，口服孟鲁司特钠、地氯雷他定抗感染、抗过敏，口服小剂量地高辛、卡托普利强心、减轻肺淤血等对症治疗后肺炎治愈，但哭闹时患儿仍有左侧口角歪斜、面部不对称的情况，住院16 d出院。

2 讨论

在当前情况下歪嘴哭综合征仅知其原因主要是患儿一侧口角降肌发育不全，故而导致其在哭闹时患侧口角降肌不能下拉所致，其病因迄今尚不十分明确。在以往和当前研究结果中，曾有Lahat等[6]通过以色列Assaf Harofeh医学中心对在1998年出生的5 532名婴儿中进行回顾性研究分析，发现了17名婴儿有ACF，经过一系列相关研究分析均未发现与该病病因相关的家族史及孕期相关危险因素。

近年来，有研究发现，歪嘴哭综合征可能与染色体或基因组异常有关，且曾报道了1例同时伴多种畸形的歪嘴哭综合征患儿，经染色体或基因组检查发现，染色体为47，XX，+i（18p）[5]，且通过其他相关排他性检查，最终认为歪嘴哭综合征可能与染色体或基因组异常有关。在目前常见的染色体或基因组异常所导致的疾病中，且以22q11染色体微缺失所致的疾病多见，由于22q11染色体微缺失在人群中的发生率较高（约为1/4 000），故而通过近年来对相关资料的研究，综合考虑认为，歪嘴哭综合征可能与染色体22q11微缺失有关[7]。通过对相关资料的查询表明，22q11染色体微缺失是目前最常见的基因组异常综合征，其主要表现为器官缺陷，且尤以面部和心脏异常发育最为常见。虽然近年来ACF/歪嘴哭综合征病例报道在国内少见，但国外对该病却有十分详尽的报道，如Lahat等[6]报道了该病年发病率为0.310%，同时，Garzena等[8]也报道了该病年发病率为0.240%，虽然均报道了ACF/歪嘴哭综合征的年发病率不低，然而，与染色体22q11微缺失在人群中的发生率（0.025%）相比，仍然存在很大差异。似乎也说明了22q11微缺失可能并不是造成ACF/歪嘴哭综合征的唯一因素或ACF/歪嘴哭综合征很可能是由多种因素共同作用的结果，因此，对于二者的关系仍有待于进一步的研究和证实。

目前，对于ACF/歪嘴哭综合征的相关报道在国内相对罕见，作者通过对其仔细查询表明，近十年来对其的报道仅有22例[9]。对于该病如此低的报道率，通过对相关资料的查询，作者认为，很有可能与以下几方面的原因有关：（1）人种因素。国外对该病的研究报道大多为白系人种，故对其年发病率及报道率均高。而我国以黄种人居多，相对而言，对其报道率自然有所减少；（2）患儿常因其他疾病就诊。当患儿因呼吸、消化、心血管、泌尿或神经等系统方面的疾病就诊时极易忽略该病；（3）许多临床医生对该病不熟悉。由于该病在我国年发病率及报道率均不高，且部分临床医生对该病还不甚了解，故而容易造成对该病的忽视。综合上述3种原因，均容易造成对该病的忽略，甚至造成对该病的漏诊或误诊[10]。因此，临床上如果有幸能观察到患儿哭时歪嘴，而家长叙述患儿平素或笑脸时嘴唇对称，则应高度警惕该病的可能，同时，在充分排除面瘫或其他神经系统疾病后方可确诊为ACF，而当其同时伴有其他系统或脏器先天畸形时歪嘴哭综合征即可断明或亦可在有条件的情况下进一步进行染色体及基因组检查，证实有无染色体或基因组异常，如有无存在22q11微缺失的情况。虽然22q11微缺失的发生率与歪嘴哭综合征发病率存在较大差异，但如果能更进一步对染色体或基因组进行相关检测，也不失为一种更全面、仔细的方法，以便于证实其是否存在染色体或基因组异常情况。由于ACF本身仅是一种轻微的面部先天畸形，除影响美观外，并无其他重要影响，同时，随着患儿年龄增长，哭吵减少，且其不哭时面容正常，因此，并不需要给予过多治疗，然而，当其伴其他脏器或器官畸形时则治疗原则以对其伴发疾病的治疗为主，因此，本文患儿在肺炎治愈后出院，由于本文患儿同时伴先天性心脏病，故告知其在小儿心血管科随访，等待进一步行择期手术治疗先天性心脏病：（1）室间隔缺损（膜周部，膜部瘤形成）；（2）动脉导管未闭。

近年来，国内外均有对该病的相关报道，故在其治疗方面仍是以纠正患儿合并的先天畸形为主要的治疗手段。由于患儿面部畸形可影响美观，国外研究表明，可通过减弱患儿未受累口角降肌的肌力来改善其ACF，且改善的方法有多种，但不论改善如何，最终目的还是以纠正患儿合并的先天畸形为主。在国内，鉴于大多数家庭均只生育1个小孩，因此，临床上一经发现该病，需要更深入地检查和长时间随访，以期早期发现患儿合并的其他系统或脏器畸形，并给予多学科的干预治疗，以期更好地改善患儿预后，因此，近年来，歪嘴哭综合征越来越受到重视。

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10.3969/j.issn.1009-5519.2015.04.068

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：1009-5519（2015）04-0638-02

2014-08-11）

曾彩霞（1987-），女，湖南长沙人，硕士研究生，主要从事小儿呼吸系统疾病的研究；E-mail：18763681129@sina.cn。

孙中厚（E-mail：szh65@sina.com）。