张　平

（天津市第五中心医院 血液肿瘤内科，天津300450）

血友病的诊断与治疗研究进展

张平

（天津市第五中心医院 血液肿瘤内科，天津300450）

血友病是一类先天遗传性出血疾病，其包括血友病A和血友病B两种。其在我国患病率为2.7/10万，具有着较高的发病率，但目前其大多数尚未得到确诊或被误诊。对于血友病的早期诊断与治疗，有着重要的临床意义。

血友病；诊断；治疗

血友病是作为一类先天遗传凝血因子缺乏而导致的基本，其特定为凝血时间较长，轻微创伤即可出现出血倾向［1］，患者常因关节的反复出血而出现关节畸形、关节残疾等情况，甚至出血脏器出血而危及生命安全。本文将对血友病A的诊断与治疗方面相关问题进行综述。

1　血友病的概述

血友病A又被称为抗血友病球蛋白（AHG）缺乏症［2］，主要是由于血浆中的凝血因子FVⅢ的质或者量出现异常时，所致由于遗传、基因突变等因素而造成缺陷时，导致FVⅢ：V在机体内不能正常合成，导致机体出现内源性凝血障碍或者出血倾向。

血友病A有着X染色体连锁隐性遗传的特性，其在发病时，通常为男性发病，而女性多为携带者，一般情况下部发病。

2　诊断

2.1临床表现：出血是血友病的重要临床表现，其为有终身性，通常发生软组织或者肌肉内部出现血肿现在，负重关节部位由于反复出血而造成肿胀、僵硬、畸形等情况，并伴有骨折疏松和肌肉萎缩等表现，严重的患者会出现呕血、咳血等情况，甚至出血颅内出血。同时由于患者机体发生出血现象，进而会造成一定的压迫症状以及并发症，其受累位置包括周围神经、血管、上呼吸道以及内脏等，尤其是重型血友病患者，其常伴有尿血和颅内出血，其也是血友病的重要致死原因之一。……