胡雪艳，何静杰，刘平，王平，刘丽旭，张通

青年缺血性脑卒中并发先天性肌病1例报道①

胡雪艳，何静杰，刘平，王平，刘丽旭，张通

目的探讨青年缺血性脑卒中并发先天性肌病的病例特点及康复治疗方法。方法回顾性分析1例青年缺血性脑卒中并发先天性肌病患者的临床资料，分析其病变特点及康复治疗方法。结果本例患者患缺血性脑卒中并发先天性肌病，其病因考虑为动脉夹层附壁血栓脱落导致。结论青年缺血性脑卒中诊断时需明确病因，并发先天性肌病康复训练需注意适度训练。

青年；缺血性脑卒中；先天性肌病

[本文著录格式]胡雪艳，何静杰，刘平，等.青年缺血性脑卒中并发先天性肌病1例报道[J].中国康复理论与实践,2015,21 (3):356-357.

CITED AS:Hu XY,He JJ,Liu P,et al.Young ischemic stroke combined with congenital myopathy:a case report[J].Zhongguo Kangfu Lilun Yu Shijian,2015,21(3):356-357.

1 病例介绍

患者×××，男，27岁，主因“左侧肢体活动不利2月余”以“脑梗死恢复期”收住入院。

查体：神清语利，血压120/70 mmHg，唇无紫绀，咽无充血。颈软，气管居中，颈静脉无发怒张。胸廓对称，呼吸平，双肺呼吸音清，未闻及干、湿性啰音。心界不大，心尖搏动位于胸骨左缘第五肋间左锁骨中线内0.5 cm。心率56次/min，律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹部查体无异常。

神经系统检查：认知功能检查粗测基本正常，饮水无呛咳。双侧瞳孔等大同圆，直径约3 mm，光反射灵敏，眼动自如，辐辏反射正常。左侧面部感觉减退，咬肌、颞肌对称有力，下颌无偏移，角膜反射存在。双侧额纹对称，左侧鼻唇沟变浅，示齿口角右偏。双侧听力粗测正常，双侧Rinne试验气导大于骨导，Weber试验居中。悬雍垂居中，咽反射灵敏，软腭动度正常，伸舌略左偏。转颈对称有力，左侧耸肩无力。关节活动度无明显受限，左上肢布式分期Ⅰ期，左手布式分期Ⅰ期，左侧下肢布式分期Ⅲ期，左侧肩关节半脱位1横指。左侧肢体肌张力偏低，左侧肱二头肌、肱三头肌肌腱反射及桡骨膜反射均未引出，左侧膝腱反射、跟腱反射均未引出，髌阵挛、踝阵挛阴性。双侧Hoffmann征阴性，左侧Babinski征阳性，双侧掌颏反射阳性，吸吮反射阳性。左偏身痛触觉、震动觉感觉均较健侧减退，关节位置运动觉双侧对称，指鼻试验、跟膝胫试验不适用，Romberg征不适用。可独坐，坐位平衡可，不能独站、独立行走。

既往史：自幼运动耐力较差，易摔跤，曾于2012年行肌活检“先天性肌病”；阵发性房颤病史3年，未特殊治疗，本次发病后诊为“扩张型心肌病、心律失常、心功能Ⅱ级”，否认高血压病史、冠心病、糖尿病病史，有芒果、青霉素、头孢类药物过敏史。

辅助检查：血液化验结果中，血常规、尿常规、便常规+潜血(OB)、叶酸、维生素B12、血沉(ESR)、凝血功能检查、甲状腺功能检查、抗核抗体谱、免疫检查全套、抗ENA抗体、易栓症筛查、糖化血红蛋白、肝功能、肾功能、同型半胱氨酸等指标均未见明显异常；血脂正常；胸部正侧X片未见异常；

肌肉组织病理：肌源性损害肌肉病理改变，先天性肌病可能性大；肌电图：肌源性受损；心动超声：房颤心律，左心增大，左室收缩功能减低，射血分数49%。心脏各腔内未见明确附壁血栓，房间隔未见卵圆孔未闭；动态心电图：持续性房颤，室性早搏，短阵室速，室性逸搏；头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)：右侧基底节区、侧脑室旁及右侧额颞叶大片脑梗死，磁共振血管造影(magnetic resonance angiography, MRA)：右侧颈内动脉颅内段未见显示，左侧大脑前动脉A1段节段性狭窄变细；头颅数字减影血管造影(digital subtraction angiography,DSA)：右侧颈内动脉夹层形成。基因检测报告：肌病致病位点与多轴空病疾病相关。

诊断：脑梗死恢复期(右侧大脑半球，左侧偏瘫，动脉夹层性)；右侧颈内动脉夹层；扩张型心肌病；心脏扩大；心律失常；心房颤动伴缓慢心室率；心功能Ⅱ级；先天性肌病(多轴空肌病型)。

2 讨论青年脑卒

中是指18～45岁之间青年人发生的脑血管疾病，近年来青年脑卒中发病率逐年上升，欧美发达国家的青年脑卒中约占全部脑血管患者的5%～8%，青年脑卒中在我国及发展中国家约占全部脑血管患者的10%左右[1-2]。

青年脑卒中病因复杂，可粗略分为两大类。第一大类：常见于老年人群的传统的危险因素在青年人群中普遍提前，如动脉粥样硬化、高血压、糖尿病、心脏病、烟酒、肥胖、活动减少等，约占青年人脑卒中病因的20%。第二大类：少见的主要发生于年轻人群的病因，可再分为以下几类：①脑血管畸形及先天发育异常；②感染；③自身变态反应；④心源性栓子；⑤凝血机能亢进/出现异常成分；⑥遗传基因突变；⑦血管损伤；⑧其他，如偏头痛、口服避孕、Sneddon综合征、环枢椎半脱位，骨硬化病、静脉血栓脱落、脂肪栓子等。

由于青年人是家庭和社会的支柱，青年人脑卒中发病的增加将对社会、家庭带来重大的损失及极大的负担，故青年脑卒中的预防和诊治显得尤为重要。

先天性肌病包括多种疾病，如中央轴空病、线状体肌病、肌小管肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等，是以先天性肌纤维结构异常为特征，临床表现为全身性肌张力低下，肌肉萎缩、力弱，病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾病[3]，单纯从临床表现很难区分具体的先天性肌病类型，而病理特征性表现可作为鉴别诊断的重要依据。多轴空肌病是一种先天性肌病，其特征是肌原纤维内出现多个小的结构破坏区，肌纤维失去氧化活性。其临床表现差异较大，病变形态学无特异性，因此其界定较困难[4]。多为幼年发病，发育延缓，近端和中轴部肌肉无力，智力发育一般正常，但有心脏受累及的报道[5-6]。中轴部肌肉无力极易发生严重呼吸功能不全，脊柱侧弯。其他形式的临床特征为咽喉部肌肉受累，缺乏头部控制能力，出生前发病伴关节弯曲，缓慢进行性肌无力伴显著手肌萎缩，l型纤维占优势伴中央核。其临床表现存在异质性。大多数家族呈常染色体隐性遗传，但显性遗传也见于报道。分子基础仍不清楚。

本例病例为青年男性，自幼运动耐力较差，易摔跤，本次急性起病，伴头痛、乏力、恶心、左侧肢体活动不利，MRA示右侧颈内动脉完全闭塞，脑梗死诊断明确，考虑为栓塞性脑梗死，既往有房颤病史，并于本次溶栓手术中发现右侧颈内动脉夹层，故考虑栓塞来源为心源性或者动脉夹层性均有可能，虽然既往有房颤病史，但患者经食道心脏超声示未见明显附壁血栓及卵圆孔未闭，故可除外心源性脑梗死，其病因可考虑为动脉夹层附壁血栓脱落导致，患者其相关化验检查已排除动脉粥样硬化、感染、自身变态反应；凝血机能亢进/出现异常成分；遗传基因突变等青年卒中相关病因，故暂不考虑其他病因。患者本次发病前曾有多次将3岁孩子骑坐于其颈部史，且患者肌病亦可能累及血管肌层致血管壁薄弱，故考虑上述综合因素导致右侧颈内动脉夹层。

患者本次发病后于外院行肌活检“先天性肌病”，分型回报为“多轴空肌病型”，考虑患者心脏疾病为肌病累积心肌可能，但二者之间是否有必然因果关系尚未能确定。

患者肢体康复训练方面主要是申请肢体功能训练、理疗、针灸等康复训练促进肢体功能康复，维持各关节活动度，注意患肢良肢位摆放，促进肩关节肌肉收缩，避免关节挛缩及肩手综合征，被动活动并诱发患肢运动，改善肌张力，增加下肢负重，提高日常生活活动能力。

患者患扩张型心肌病，心脏收缩功能欠佳，心脏负担加重，故患者需在康复训练中务必注意要适度训练，以患者不疲劳为原则行适应性康复训练。

[1]Bendixen BH,Posner J,Lango R.Stroke in young adults and children[J].Curr Neurol Neurosci Rep,2001,1(1):54-66.

[2]张淑玲,李梅,姜秀云.中青年脑梗死86例临床分析[J].中国实用神经疾病杂志,2007,10(6):70.

[3]Bornemann A,Goebel HH.Congenital myopathies[J].Brain Pathol, 2001,11(2):206-217.

[4]Ferreiro A,Estournet B,Chateau D.Multi-minicore disease--searching for boundaries:phenotype analysis of 38 cases[J].Ann Neurol,2000, 48(5):745-757.

[5]Romero NB.Centronuclear myopathies:a widening concept[J].Neuromuscular Disorders,2010,20(4):223-228.

[6]Engel AG,Sine SM.Current understanding of congenital myasthenic syndromes[J].Curr Opin Pharmacol,2005,5(3):308-321.

Young Ischemic Stroke Combined with Congenital Myopathy:1 Case Report

HU Xue-yan,HE Jing-jie,LIU Ping,WANG Ping,LIU Li-xu,ZHANG Tong
1.Beijing Bo'ai Hospital,China Rehabilitation Research Centre,Beijing 100068,China;2.Capital Medical University School of Rehabilitation Medicine,Beijing 100068,China

Objective To explore the characteristics and rehabilitation treatment methods of young ischemic stroke combined with congenital myopathy.Methods The clinical data of one young patient with ischemic stroke combined with congenital myopathy was retrospective analyzed,and its pathological feature and rehabilitation treatment methods were also analyzed.Results The etiology may be artery dissection mural thrombus fell off.Conclusion The etiology of young ischemic stroke should be clear diagnosed,and the intensity of rehabilitation training need attention.

young adults;ischemic stroke;congenital myopathy

10.3969/j.issn.1006-9771.2015.03.028

R743.3

B

1006-9771(2015)03-0356-02

2014-08-08

2014-09-19)

1.中国康复研究中心北京博爱医院神经康复科，北京市100068；2.首都医科大学康复医学院，北京市100068。作者简介：胡雪艳(1978-)，女，汉族，山东龙口市人，硕士，主治医师，主要研究方向：神经康复。