张 娟 杨会杰 骆战辉

1）河南开封市妇产医院超声科 开封 475000 2）郑州大学第二附属医院 郑州 450014

产前超声检查是目前筛查胎儿畸形的最好检查方法，神经系统畸形在胎儿畸形中比较常见，可造成严重后果，因神经系统发育异常死亡儿童占1岁以内儿童的40%，后颅窝发育异常是其中的一个重要原因［1］。本文回顾性分析79例胎儿小脑延髓池扩张病例的临床资料，希望对今后临床工作有所启示。

1 资料和方法

1.1 研究对象 选取2013-03—2014-03在开封市妇产医院和郑州大学第二附属医院进行产前超声检查的孕妇，胎儿诊断为小脑延髓池扩张（＞10mm）共79例，均为单胎妊娠，年龄22～40（平均28.0±7.8）岁，孕龄24～39（32.0±6.7）周；高龄孕妇11例（＞35岁），经产妇21例，其中2例曾出现不明原因流产（孕龄分别为67d、85d），1例曾生育脑瘫患儿，1例曾生育室间隔缺损患儿，余无不良孕产史。

1.2 检查方法 采用PHILIP IU22和GE E8彩超仪器，探头频率3.5～5MHz。孕妇仰卧位，操作者位于孕妇右侧，先探测胎儿胎位、胎头，从胎儿丘脑平面向后旋转探头获得胎儿小脑水平切面，可清晰显示小脑半球、小脑延髓池、小脑蚓部等结构，并测量小脑延髓池宽度及小脑横径，其次逐一检查胎儿的其他各个系统。小脑延髓池扩张未合并其他畸形者建议间隔3～4周复查，合并其他畸形者，建议行染色体或磁共振检查。对所有病例均随访至恢复正常、引产或生后3个月。

2 结果

2.1 单纯型小脑延髓池扩张 共65例。孕周24～39（29.4±6.3）周，小脑延髓池宽度11～18（14.5±3.5）mm；其中58例随访至产前已恢复正常；4例至产前超声检查发现小脑延髓池仍扩张，宽度分别约为11mm、13mm、13mm、14mm，产后随访3个月，婴儿颅脑超声检查及生长发育均未见明显异常；余3例合并羊水过多，2例引产，1例随访至产前羊水仍稍微偏多，小脑延髓池宽12mm，产后随访3月，婴儿颅脑超声检查及生长发育未见异常。

2.2 小脑延髓池扩张合并其他结构畸形 共7例。1例小脑延髓池宽14mm合并心内膜垫缺损；1例小脑延髓池宽15 mm合并心脏室间隔缺损和唇腭裂，羊水穿刺查染色体核型为18-三体；1例小脑延髓池宽13mm合并法洛四联症；1例小脑延髓池宽16mm合并双侧脑室增宽；1例小脑延髓池宽13mm合并颅内右侧脑室后角旁囊肿，大小约10mm，壁薄，内透声好；以上均引产。1例小脑延髓池宽15mm合并多囊肾，染色体核型正常，未引产，生后随访3个月，婴儿颅脑超声及生长发育未见异常；1例小脑延髓池宽15mm合并胼胝体发育不全，失访。

2.3 Dandy-walker综合征 共6例。Dandy-Walker综合征包括Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker变异型，其中Dandy-Walker畸形3例，小脑延髓池扩张的宽度分别是15mm、16mm、21mm，2例合并心脏畸形，1例合并面部畸形；Dandy-Walker变异型3例，小脑延髓池扩张的宽度分别是13 mm、17mm、20mm，1例合并心脏畸形，1例合并多指畸形，1例未合并其他畸形；以上均引产。

2.4 小脑萎缩 1例。小脑延髓池宽15mm，羊水穿刺查染色体核型为21-三体，引产。

3 讨论

妊娠5周时，小脑开始发育，而小脑蚓部于妊娠9周时由小脑半球上部在靠近中线部位逐渐融合形成，一般到妊娠15周闭合，有的到妊娠18周闭合［2］，甚至有的会延迟至妊娠24周闭合［3］。在产前超声检查时，位于枕骨和小脑后下方的小脑延髓池，其宽度是枕骨内缘至小脑蚓部后缘的距离，呈现一个无回声区。小脑延髓池宽度随胎儿发育可变化，如果超出诊断标准就意味着发育有异常，定期随访有重要意义。Mahony等［4］提出在任何孕周，小脑延髓池宽度的正常值为2～8mm，最大不超过10mm，所以我们测量小脑延髓池宽度均在妊娠24周后，诊断标准为≤10mm。小脑延髓池扩张与遗传因素有很大关系，且与环境因素有关，如糖尿病、病毒感染等，临床可表现为Dandy-walker综合征、梗阻性脑积水、小脑萎缩、蛛网膜囊肿等。

本文绝大多数为单纯型小脑延髓池扩张，通过随访发现，89.2%（58／65）的病例恢复正常。然而，胎儿出生前在超声检查中仍有4例小脑延髓池扩张，小脑蚓部发育正常，考虑为Dandy-Walker综合征中的巨小脑延髓池型。对于单纯型小脑延髓池扩张，如果随访中不继续增宽，可能是正常变异，对胎儿发育无影响［5］，通过随访可动态观察小脑延髓池宽度变化。本文产后仅随访3个月，未发现发育异常。但有报道指出，小脑延髓池在出生时仍扩张者，会随着生长逐渐出现大运动迟缓、共济失调，可能因随访时间较短，需继续随访观察。

本次发现7例小脑延髓池扩张合并其他系统发育不良，常见的是心脏和脑部发育不良。笔者认为，发现小脑延髓池扩张时，应全面、仔细的对各个系统进行超声检查，以发现是否合并其他系统发育畸形，小脑延髓池扩张合并其他系统发育不良主要与染色体异常有关，三倍体异常是其主要原因，可通过羊水穿刺并进行染色体检查进一步明确诊断；其次与宫腔内感染有一定相关性。本文1例曾查染色体为18-三倍体。

Dandy-Walker综合征包括Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker变异型、巨小脑延髓池型。小脑蚓部受损会出现运动迟缓、共济失调等症状，Dandy-Walker综合征的胎儿产后病死率高，存活者常在1岁内出现脑积水、神经系统功能发育障碍，从而影响肢体活动，甚至出现智能障碍；部分合并其他系统畸形，如心脏畸形、手足畸形等［6］。依据小脑蚓部情况，产前超声检查可鉴别Dandy-Walker综合征，如Dandy-Walker畸形，超声检查表现为小脑蚓部完全缺如，两侧小脑半球完全分离，小脑延髓池和第四脑室互相连通并扩张；如Dandy-Walker变异型，超声图像特征表现是小脑蚓部部分缺损，两侧小脑半球通过缺损的小脑蚓部联接，小脑延髓池扩张，与第四脑室通过细管状相互连通，可伴有第四脑室或侧脑室增大；如巨小脑延髓池型，超声检查表现为小脑蚓部完全正常，仅存在小脑延髓池扩张。

产前超声检查小脑延髓池宽度是一种无创、无辐射、易操作、易重复的最常用的检查方法。超声检查受胎儿胎位影响，如不能打出小脑水平切面，可让孕妇适当活动，使胎位变化，从而打出小脑水平切面，再进行测量；如果未在小脑水平切面进行测量，可影响测量结果，出现误差，造成小脑延髓池扩张，增加假阳性率，与操作者的技术水平有很大关系。

总之，在测量小脑延髓池宽度时，打出小脑水平切面是至关重要的，然后对小脑延髓池宽度、小脑、小脑蚓部、第四脑室等后颅窝结构进行客观评价。当发现小脑延髓池扩张时，应与后颅窝异常结构相鉴别，如蛛网膜囊肿、小脑萎缩、梗阻性脑积水等，并详细检查胎儿其他系统，确定是否合并其他系统畸形；对于单纯性小脑延髓池扩张，应定期随访观察，不应过早下结论，因大部分胎儿随着发育可恢复正常；对于Dandy-Walker综合征或合并其他畸形者，可进一步行染色体或磁共振检查协助诊断［7］，为临床医生以及孕妇提供合理的诊断和必要的合适的干预措施，产前超声是检查小脑延髓池扩张的首选方法，并起着重要作用。本文对出生的小脑延髓池扩张的儿童仅随访3个月，未发现发育异常，可能与随访时间较短有关，今后仍需进一步随访观察。

［1］Herman-Sucharska I，Bekiesinska-Figatowska M，Urbanik A.Fetal central nervous system malformation on MR images［J］.Brain Dev，2009，31（3）：185-199.

［2］Bromely B，Nadel AS，Pauker S，et al.Closure of the cerebellar vermis：evaluationg with second trimester US［J］.Raodiology，1994，193（3）：761-763.

［3］Malinger G，Lev D，Lerman-Sagie T.The fetal cerebellum.Pitfalls in diagnosis and management［J］.Prenat Diagn，2009，29（4）：372-380.

［4］Mahoney BS，Callen PW，Filly RA，et al.The fetal cisterna magna［J］.Radiology，1984，153（3）：773-776.

［5］吕国荣，赵艳春，刘金荣，等.胎儿小脑延髓池间隔的超声检测及其临床意义［J］.中华超声影像学杂志，2011，20（7）：605-608.

［6］孙艳平.超声诊断胎儿Dandy-Walker综合征29例分析［J］.中国实用医药，2013，8（12）：113.

［7］开治国，王光彬，张忠和.胎儿小脑蚓部发育的MRI研究［J］.中国中西医结合影像学杂志，2012，10（2）：109-114.