董元焕，杨　静，罗彦英

胃肠道间质瘤相关分子标记物的研究进展

董元焕1，杨静1，罗彦英2

胃肠道间质瘤（GIST）是消化道最常见的间叶源性肿瘤，年发病率为2/(10万)，无明显种族及性别差异。目前公认胃肠道间质瘤起源于cajal间质细胞分化的未定型的间充质细胞，具有与胃肠道典型平滑肌肿瘤和神经鞘瘤、神经纤维瘤不同的特点。随着免疫组化及分子生物学的发展，GIST成为消化道肿瘤的研究热点之一。因此，寻找灵敏特异的诊断标记对于GIST诊断、预后、发现新的治疗靶点均有重要意义。

胃肠道间质瘤；诊断；分子标记物

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor，GIST)是一组由未分化或多潜能的梭形或上皮样细胞组成的消化道间叶源性肿瘤[1]，无明显种族及性别差异[2]。GIST被认为起源于cajal间质细胞及其前体细胞，85%～95%的病例具有c-kit或PDGFRA活化因子突变[3-4]，具有广谱的生物学行为。此类肿瘤对传统放疗、化疗高度耐受，发病率大约为（10～20）/ (100万)[5-6]，不同于典型的平滑肌和神经源性肿瘤。目前较公认的GIST定义是，胃肠道间质瘤是胃肠道除平滑肌肿瘤、神经鞘瘤及神经纤维瘤以外，富于表达CD117的梭形、上皮样或多形性细胞的间叶源性肿瘤。临床可以表现从良性到恶性[7]。随着免疫组化及分子生物学的发展，GIST成为消化道肿瘤的研究热点之一。因此，寻找灵敏特异的诊断标记对于GIST诊断、预后、发现新的治疗靶点均有重要意义。现就胃肠道间质瘤诊断相关的分子标记物做一综述。

1　CD117

CD117是一种由c-kit原癌基因编码的相对分子质量为145 kDa的跨膜蛋白受体，是酪氨酸激酶受体家族Ⅲ型成员，其配体为干细胞因子(SCF)。……