徐林胜

（浙江中医药大学附属第二医院，浙江 杭州310000）

·病例报告·

CADASIL 1例报道

徐林胜

（浙江中医药大学附属第二医院，浙江 杭州310000）

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 （cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）是成年期发病的一种遗传性脑血管疾病，临床主要表现为反复发作的脑卒中和慢性进行性痴呆。目前全球共报道有500多个家系，国内报道较少，约有20余个家系100多例患者[1]，现将本院收治的1例CADASIL报道如下。

1 病例介绍

患者，男，45岁，退休工人，因“反应迟钝3年，加重2周”于2014年9月26日入院。患者于3年前逐渐出现反应迟钝，语言迟缓，记忆下降，情感淡漠，2周前因症状加重并出现视物成双，就诊于外院，行头颅磁共振检查，诊断为“脑干腔隙性梗死”，治疗后视物成双消失，因反应迟钝明显入住本院。既往有“抑郁状态”病史2年，口服“西酞普兰片”，否认其他特殊病史，有抽烟史20年，15支/d，间断饮酒。个人史、婚育史无殊。以下检查均在患者及家属知情同意下进行。入院神经系统查体：意识清楚，情感淡漠，近记忆力、计算力下降，主动语言迟缓，右侧巴氏征阳性，余查体未见异常。入院诊断：（1）混合性痴呆？（2）腔隙性脑梗死。入院查头颅MRA、颈部CTA未见明显异常，生化及免疫等血液学指标基本正常。头颅磁共振检查结果：双侧大脑白质多发斑块状异常信号，考虑代谢性或中毒性疾病，脑白质病待排（图1~3）。详细追问家族史，母亲患有“痴呆”，妹妹头颅磁共振检查提示有“脑白质病变”。取患者外周静脉血进行NOTCH3基因突变检测，送检标本NOTCH3基因外显子3发现c.268>T（Arg90Tyr）改变（图4）。确……