王 田 张 莹

重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是一种自身免疫性疾病，由抗体介导，主要攻击神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体，引起全身骨骼肌无力和易疲劳。经研究分析，胸腺内的免疫耐受异常在发病机制中占重要作用，本研究将讨论在重症肌无力发病中胸腺内的自身免疫反应以及编码乙酰胆碱自身抗原α亚基的基因——CHRNA1基因位点多态性在重症肌无力发病机制中的相关作用。

1 重症肌无力——抗体介导的自身免疫性疾病

重症肌无力是一种神经肌肉接头处的获得性自身免疫性疾病，特征是部分或全身骨骼肌无力和极易疲劳［1，2］，这种肌肉无力主要是由于突触后膜上的神经递质受体，即乙酰胆碱受体（acetylcholine receptor，AChR）数量减少，从而引起神经肌肉传递功能障碍，由ACh R的自身抗体IgG介导，这些自身抗体具有高度特异性，而且在患者血清中发现这种自身抗体可以作为疾病的诊断依据［3］。MG是一种多因素影响的疾病，它是由多基因型和环境因素之间复杂的相互作用引起的［4］。

在MG患者的分析中可以看到存在个体差异，包括发病年龄、临床表现、胸腺病理学等多个方面，从而引起了MG的表型多相性［1］。发病年龄中＜40岁的早发型重症肌无力（early－onset MG，EOMG）发病和＞40岁的晚发型重症肌无力（late－onset MG，LOMG）发病都与性别有很大关系，而且通过这个构成了MG人群分型的重要标准；另外一个是指胸腺的组织病理学，主要指胸腺瘤或者胸腺增生。在EOMG组中以女性占主导为特征，而且通常伴胸腺增生，而LOMG表现出一种男性偏倚，大多数胸腺正常或萎缩［4］。……