王彩梅，严红霞，徐秀莲，贾 虹

临床资料

患者，男，29 岁。主因全身皮肤干燥、瘙痒，掌跖角化过度29 年，于2013 年12 月4 日就诊。患者出生后40 d 躯干部出现红斑基础上黄豆大小水疱、脓疱，易破疡、糜烂，未治疗；15 d 后水疱、脓疱可自行消退，留有全身潮红斑；之后皮肤反复出现水疱、脓疱、糜烂、红斑及脱屑；3 年后水疱、脓疱逐渐减少，皮肤粗糙脱屑逐渐加重，并累及四肢，伴有明显瘙痒，冬重夏轻。冬季皮损加重时，双手掌皲裂深度达5 mm，疼痛难忍，生活不能自理，全身有异味。曾在多家医院就诊，诊断不明，外用药治疗效果不佳。患者为第1 胎，足月顺产，其父母为近亲结婚（表兄妹），家族中无类似情况，父母及一妹均体健。体格检查：身高：170 cm，体重：65 kg，智力正常，系统检查正常。皮肤科情况：面部脂溢性潮红伴脱屑，皮肤肥厚。肘部、臀部、膝部、腘窝及足踝部可见角化过度性斑块，脱屑明显。双手掌、足跖角化过度伴深在性裂隙，脱屑明显。双手掌指及指间关节屈曲变形，活动受限，指趾甲、头发及牙齿未见异常（图1a-1f）；全身有明显酸臭味。右手背皮损组织病理示：表皮角化过度，颗粒层增厚，细胞变性、松解，棘层增生肥厚，真皮浅层血管周围小灶状淋巴细胞浸润（图2a，2b）。直接免疫荧光：IgG、IgM、C3 均阴性。诊断：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病。治疗：阿维A 胶囊20 mg 每日1 次，与午餐同服，金霉素软膏及皲裂膏（本院自制制剂）外用，皮肤康洗剂按1:20 比例稀释后洗澡。1 个月后复诊，面部潮红变为淡红伴少许脱屑，关节部肥厚性斑块明显软化，裂隙变浅，异味亦较前减轻，但出现明显的口干症状，阿维A 减为10 mg 每日1 次维持2 个月。……