薛燕 李晓林 王洋 张慈现 付杰 杨扬

噬血细胞综合征(HPS)首先是由Risdall等于1979年报道, 是一种多种致病因素导致的单核巨噬细胞系统反应性增生的疾病, 伴有活跃的吞噬自身血细胞的现象。临床上以发热、肝脾肿大、全血细胞减少、肝功能异常和凝血功能障碍为主要表现, 其共同特点是骨髓中分化成熟的组织细胞明显增多, 同时伴有活跃的吞噬血细胞的现象。该病起病急, 进展迅速, 预后不良, 故而在临床工作中应引起足够重视。本科2005～2014年诊治26例噬血细胞综合征患者, 临床表现及实验室检查各有特点, 现报告如下。

1 临床资料

噬血细胞综合征患者26 例, 男 16例, 女 10例, 年龄6～89 岁, 平均年龄37.6岁, 中位年龄35岁。HPS 的诊断参照2004 年国际组织细胞学会制定的HLH-2004 方案的诊断标准［1］, 以下8 项指标中符合5 项即可诊断：①发热超过7 d, 热峰≥38.5℃；②脾脏肿大(肋缘下3 cm 以上)；③外周血中两系或三系减少(包括血红蛋白<90 g/L, 血小板<100×109/L, 中性粒细胞绝对值<1.0×109/L)；④高甘油三脂血症(甘油三脂≥3.0 mmol/L)和(或)低纤维蛋白原血症［纤维蛋白原(FIB)<1.5 g/L］；⑤血清铁蛋白升高(≥500 μg/L)；⑥血浆可溶性CD25 升高(≥2400 U/ml)；⑦NK 细胞活性下降或缺乏；⑧骨髓、脾脏、脑脊液或淋巴结活检发现组织细胞增生并伴噬血细胞现象, 且无恶性疾病证据。

2 结果

2.1 临床表现 患者一般起病急, 就诊前病程1周～3个月, 平均病程21 d, 全部病例均有反复且不明原因的发热, 其中每天体温在38～39℃8 例, 超过39℃ 8例, 稽留高热4例,其余6例为持续不规则高热；淋巴结肿大11例(42.3%), 肝脾肿大15例(57.7%), 伴有黄疸6例(23.1%), 皮肤瘀斑17例(65.4%)。

2.2 实验室检查 就诊时全血细胞减少26例(100.0%), 以血小板及白细胞下降为显著, 且呈进行性下降趋势；贫血为正细胞性；血清铁蛋白升高16例(61.5%), 平均876 μg/L；血清乳酸脱氢酶增高25例(96.2%), 平均1135 IU/L；谷草转氨酶/谷丙转氨酶/总胆红素升高19例(73.1%)；凝血功能异常17例(65.4%), 可见血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)延长, 低血浆纤维蛋白原(Fbg)血症以及纤维蛋白原降解产物(FDP)增多；……