刘小琪+兰丽珍

[摘要] 自身免疫性疾病（AD）是指机体对自身抗原发生免疫反应导致自身组织损害所引起的疾病。AD发病机制尚未明确，近年来国内外学者越来越多地将目光投在遗传背景上，欲从分子水平上探讨其病因，特别是TAP、FOXJ1基因多态性与自身免疫性疾病的研究备受关注。

[关键词] 自身免疫性疾病；TAP；FOXJ1；基因；多态性

[中图分类号] R593.2[文献标识码] A[文章编号] 1674-4721（2014）05（b）-0195-03

Research progress of the relationship between TAP，FOXJ1 gene polymorphism and autoimmune disease

LIU Xiao-qi LAN Li-zhen

Department of Endocrinology,the First Hospital of Shanxi Medical University,Taiyuan 030001，China

[Abstract] Autoimmune diseases（AD）is the body′s own antigens to the immune response leading to its tissue damage caused by the disease.Its pathogenesis is not yet entirely clear.In recent years,more and more research had been done at the gene level in the domestic and overseas,to explore its pathogenesis from molecular level.Especially the research about TAP,FOXJ1 gene polymorphism and autoimmune disease has been concerned.

[Key words] Autoimmune disease;TAP;FOXJ1;Gene;Polymorphism

自身免疫性疾病（autoimmune diseases，AD）是一组病因不明的慢性炎症性疾病，基本特征是自身反应T、B细胞过度活化，自身抗体大量产生，致多系统、多器官广泛损害。其发病机制暂不明确，目前认为是遗传、免疫、复杂环境等因素相互作用的结果。抗原处理相关转运体蛋白（transporter associated with antigen processing，TAP）属于ABC转运体家族的B族，内源性抗原的处理和转运均由ABCs执行，若转运体的基因发生突变和缺失，将导致内源性抗原的加工处理、转运呈递等功能障碍。FOXJ1为叉头框转录因子家族中的一员，研究发现，FOXJ1可能参与抑制T细胞的活化过程。若抑制T细胞活化，Th1/Th2的平衡将受到影响，在此过程中通过抑制NF-κB减轻炎症反应，从而提示FOXJ1可能是导致自身免疫性疾病发生的候选基因。本文综述TAP、FOXJ1基因多态性与自身免疫性疾病相关性的研究进展。

1 TAP抗原处理相关转运体蛋白

1.1 TAP结构与功能

TAP异二聚体属于ABC（ATP-binding cassette）转运体家族的B族，是在第6号染色体短臂上，位于MHCⅡ类片段的DP和DQ之间[1]，由TAP1（ABCB2）及TAP2（ABCB3）两个基因座位组成，编码产物分别是TAP1和TAP2蛋白。TAP1基因大小约8.6 kb，其cDNA长2667 bp，有11个外显子，在mRNA转录起始点的上游有一个72 bp序列，于mRNA多聚A尾前2 bp处终止。……