杨本海，武其文，贾 超，刘 涛，彭弋峰

(皖南医学院附属弋矶山医院 1.生殖医学研究所 性医学科，2.检验科遗传室，安徽 芜湖 241001)

1 病例资料

患者，女，26岁，待业;其配偶30岁，销售化肥2年。结婚3年，同居一地，性生活正常，月经周期28 d，经期7 d，月经量中等，无痛经。先后怀孕2次，每次均在孕8周时自然流产。目前采用男性工具避孕。

第一次流产后患者没有在意，第二次流产后患者开始重视，夫妇双方进行了相关检查。患者ABO血型为AB型，卵泡期早期生殖激素检测结果正常，黄体中期孕酮检测结果正常，TORCH结果均为阴性，自身免疫抗体未发现异常，常规体检未见明显异常，表型正常，染色体核型为:46，XX。丈夫ABO血型为O型，精液检查参数均在正常范围内，常规体检未见明显异常，表型正常，染色体核型为:46，XY，21pstk+(见图1、2)。患者居室为旧房新装修1年后入住，否认药流、人流史，否认父母及本人为近亲婚配，否认怀孕期间发热、服用药物史，无有色金属、放射线等不良接触史。患者双方父母拒绝进行细胞遗传学检查。

2 讨论

染色体多态性(chromosome polymorphism)，也称异态性，在经典人类遗传学中指不同个体间染色体结构和着色强度存在恒定非病理性的细小差别，主要表现为异染色质变异，特别是含有高度重复DNA结构的异染色质，其分布是不均匀的，常涉及9号染色体臂间倒位，13、14、15、21、22 号染色体随体长度增加或减少和1、9、16、Y染色体长臂长度增加或减少。

图1 患者丈夫染色体核型图，箭头所示为多态性染色体

图2 患者丈夫染色体核型图，箭头所示为多态性染色体