何晓清 何继宏 李远珍

反向点杂交法在β-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断中的应用

何晓清 何继宏 李远珍

目的 探讨反向点杂交法在β-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断中的应用价值。方法 抽取我院2012年10月至2013年10月收治的30例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者采用反向点杂交法进行β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测，同时结合其相关临床资料进行回顾性分析。结果 30例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者中，发生CD41-42突变者13例（43.3%），发生IVS-2-654者6例（20.0%），发生TATAbox-28者5例（16.7%），发生CD17突变者4例（13.3%），发生CD43和CD26者各1例（3.3%）。结论 给予β-珠蛋白生成障碍性贫血患者反向点杂交法诊断，能有效诊断患者的基因突变情况，临床应给予足够重视，并通过合理应用该诊断方式，加强产前诊断和防控。

反向点杂交法；β-珠蛋白生成障碍性贫血；基因诊断

在广东省，珠蛋白生成障碍性贫血是一种较为常见的遗传病症，其发病率具有明显的地域性，主要以热带、亚热带等地区较为多见，并且好发于地中海沿岸、北非、印度以及东南亚等地区[1]。一般地中海贫血主要包括两种类型，即α-地中海贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血，其中以β-珠蛋白生成障碍性贫血在我国南方最为多见[2]。为了加强临床对β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断，以做到尽早诊断和及时治疗，本文就我院2012年10月至2013年10月收治的30例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者及其临床资料进行分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2012年10月至2013年10月到我院确诊并接受治疗的30例β-珠蛋白生成障碍性贫血住院患者及其临床资料，其中男17例，女13例，年龄7～64岁，平均年龄（28±5）岁。……