郭剑华?姚艳梅

【摘要】 目的 结合本院收集的多个病例， 分析血友病性骨关节病的X线表现， 提高对该病的认识。方法 结合本院多年来收集的20例血友病性骨关节病的临床与X线表现， 并分析文献所见。结果 20例病例中均为多发， 其中单侧膝关节合并单侧肩关节12例， 双侧膝关节8例， 双侧膝关节并单侧肩关节13例；均可见股骨髁间窝明显增宽加深， 关节间隙明显变窄15例， 轻度变窄5例。7例见肱骨外科颈处见分叶状囊样透亮区。结论 血友病的关节受累常出现于容易受伤和承受重力的四肢大关节， 膝关节最为常见， 股骨髁间凹的变宽、变深，髌骨呈方形， 被认为是血友病较特征的表现。

【关键词】 血友病；骨关节病；X线表现

血友病（hemophilia）是一组较常见的遗传性出血性疾病， 具有X性联隐性遗传特点， 患者血浆中凝血因子降低导致主要临床表现为出血及出血所致的压迫症状或并发症， 关节腔内反复出血致使血液不能完全吸收， 致使关节腔内慢性炎症、滑膜增厚、纤维化、软骨变性及坏死， 形成血友病性骨关节病， 最终导致关节僵直， 畸形。收集本院20例明确诊断为血友病性骨关节病关节的病例作回顾性分析， 探讨血友病性骨关节病关节的X线表现特点， 以提高对本病的认识

1 临床资料

本院多年来收集的20例病例， 患者均为男性， 年龄10～48岁， 平均23.5岁， 其中10～20岁15例， 21～30岁12例， 48岁3例。血液检测确诊为血友病甲型16例， 血友病乙型4例。可以追溯到其外祖父确诊血友病4例。20例患者均为多关节发病， 其中单侧膝关节合并单侧肩关节12例， 双侧膝关节8例， 双侧膝关节并单侧肩关节13例。

2 结果

关节破坏：各病例的膝关节照片均呈现不同程度的股骨髁间凹的变宽、变深， 关节面骨质破坏而毛糙不齐， 关节间隙变窄， 其中15例患者明显变窄， 5例轻度变窄。髌骨呈方形10例。见图1。

骨内与骨膜下出血：本组病例中有7例见肱骨外科颈处见分叶状囊样透亮区。见图2， 3。

关节软组织改变：本组病例中累及的膝关节均呈不同程度组织肿胀表现、其中软组织内见不规则形钙化斑4例。

3 讨论

3. 1 血友病性骨关节病的发病机制 血友病为一组较常见的遗传性出血性疾病， 是遗传凝血因子缺乏引起的出血性疾病， 按缺乏因子的不同， 分为甲、乙、丙型， 丙型在我国极为少见。甲、乙型为X性联隐性遗传， 遗传基因位于X染色体， 故为女性传递， 男性发病。

患者多见于青少年及青壮年， 出血及出血所致的压迫症状或并发症是血友病的主要临床表现， 皮肤、黏膜出血虽然并非血友病的特征性出血表现， 但由于皮下组织、口腔黏膜等部位容易受伤， 损伤后过量出血常见；肌肉出血多见于负重的肌肉群；关节出血多累及负重或活动较多的大关节， 如膝、踝、腕、肩， 关节内急性出血局部表现为急骤肿胀、疼痛和活动受限， 除疼痛外， 关节肿大、畸形和肌肉萎缩甚为突出。

血友病性关节病的基本特点为关节内自发性或轻微外伤后出血， 首次少量出血可被完全吸收而不留痕迹， 但长期反复大量的出血将导致滑膜、关节软骨以及软骨下骨质的一系列病理改变， 甚至出现关节强直、畸形。铁的沉积刺激产生滑膜炎， 伴随细胞因子的释放， 反复的滑膜炎导致进行性软骨和软骨下骨的破坏， 随着病情发展产生关节间隙变窄， 末期出现关节破坏、成角、关节强直[1]。

一般将病理过程分为 3期[2]： ①单纯积血期： 关节内出血导致关节内压上升， 引起滑膜增厚和关节囊肿胀， 此时关节结构基本保持正常； ②关节炎期： 关节内反复出血而血液不能很快被吸收， 引起滑膜增厚， 骨质疏松， 进而关节软骨侵蚀、吸收， 关节软骨下囊性变， 关节间隙狭窄， 髁间凹增宽、加深， 关节面粗糙； ③修复期： 关节内积血逐渐吸收， 炎性反应逐渐消退， 轻者关节功能慢慢恢复， 重者继发骨性关节病或遗留关节强直、畸形。

3. 2 X线改变与诊断 血友病的关节受累常出现于容易受伤和承受重力的四肢大关节， 其发病频次依序为膝、踝、肘、髋关节， 肩关节和腕关节较少受犯。常见改变如下。

关节破坏：表现为关节间隙变窄， 关节面尚光整， 原来略呈弧形隆起的关节面变平。在膝关节股骨髁间凹的变宽、变深， 被认为是血友病较特征的表现[3]。病变进一步发展， 关节面骨质破坏而毛糙不齐， 但界限分明， 关节面的边缘常有继发性骨赘增生。见图1， 4。

关节组成骨发育加速：骨骺骨化中心提前出现， 骨骺发育较对侧为大， 骨骺发育过大往往并不对称， 其内侧或外侧可更大， 也以膝关节最为明显， 经常出血侧的胫骨和股骨骨骺较对侧为大， 股骨内髁常较外髁发育更快、更大， 以至形成膝外翻；髌骨骨化中心常出现较早， 生长亦较快， 侧位片显示其前后径增大显著， 后下极常呈方形。

骨内与骨膜下出血：常见于四肢长骨的骨骺或干骺端， 表现为边界清楚的囊状透光区， 有时并可围有一圈骨质增白带。囊状透光区往往多发， 较大时可使骨端呈分格状。见图2。

此外， 有时还可见关节脱位和骨干废用性萎缩变细， 甚至病理骨折。

3. 3 鉴别诊断 血友病性关节病与结核性、类风湿性关节炎和退行性骨关节病有相似之处， 但X线显示关节组成骨的发育加速、股骨髁间凹的增宽和加深、关节面变平及破坏区的界限分明等都相对较特殊， 结合性别、出血史和血液化验， 可以确定诊断[4]。

在血友病性关节病的关节积血时期所表现的关节肿胀与一些浆液性或化脓性滑膜炎相似， 但血友病性关节病的关节囊部肿大及该部浓度增高更为明显。如果不参考临床资料， 则早期血友病性关节病不能与外伤后的关节血肿相鉴别。

参考文献

[1] Lundin B， Manco-Johnson M L， Doria A S. The International Prophylaxis Study Group. An MRI scale for assessment of haemophilic arthropathy from the International Prophylaxis Study Group. Haemophilia， 2012，18（6）：962-970.

[2] 李景学， 孙鼎元. 骨关节线诊断学. 北京： 人民卫生出版社， 1993：448-449.

[3] 邱乾德.血友病性骨关节病X线诊断.放射学实践， 2006， 11（21）： 1166-1168.

[4] 上海第一医学院《X线诊断学》编写组. X线诊断学.第2册·上海：上海科技出版社， 1988：613-614.

【摘要】 目的 结合本院收集的多个病例， 分析血友病性骨关节病的X线表现， 提高对该病的认识。方法 结合本院多年来收集的20例血友病性骨关节病的临床与X线表现， 并分析文献所见。结果 20例病例中均为多发， 其中单侧膝关节合并单侧肩关节12例， 双侧膝关节8例， 双侧膝关节并单侧肩关节13例；均可见股骨髁间窝明显增宽加深， 关节间隙明显变窄15例， 轻度变窄5例。7例见肱骨外科颈处见分叶状囊样透亮区。结论 血友病的关节受累常出现于容易受伤和承受重力的四肢大关节， 膝关节最为常见， 股骨髁间凹的变宽、变深，髌骨呈方形， 被认为是血友病较特征的表现。

【关键词】 血友病；骨关节病；X线表现

血友病（hemophilia）是一组较常见的遗传性出血性疾病， 具有X性联隐性遗传特点， 患者血浆中凝血因子降低导致主要临床表现为出血及出血所致的压迫症状或并发症， 关节腔内反复出血致使血液不能完全吸收， 致使关节腔内慢性炎症、滑膜增厚、纤维化、软骨变性及坏死， 形成血友病性骨关节病， 最终导致关节僵直， 畸形。收集本院20例明确诊断为血友病性骨关节病关节的病例作回顾性分析， 探讨血友病性骨关节病关节的X线表现特点， 以提高对本病的认识

1 临床资料

本院多年来收集的20例病例， 患者均为男性， 年龄10～48岁， 平均23.5岁， 其中10～20岁15例， 21～30岁12例， 48岁3例。血液检测确诊为血友病甲型16例， 血友病乙型4例。可以追溯到其外祖父确诊血友病4例。20例患者均为多关节发病， 其中单侧膝关节合并单侧肩关节12例， 双侧膝关节8例， 双侧膝关节并单侧肩关节13例。

2 结果

关节破坏：各病例的膝关节照片均呈现不同程度的股骨髁间凹的变宽、变深， 关节面骨质破坏而毛糙不齐， 关节间隙变窄， 其中15例患者明显变窄， 5例轻度变窄。髌骨呈方形10例。见图1。

骨内与骨膜下出血：本组病例中有7例见肱骨外科颈处见分叶状囊样透亮区。见图2， 3。

关节软组织改变：本组病例中累及的膝关节均呈不同程度组织肿胀表现、其中软组织内见不规则形钙化斑4例。

3 讨论

3. 1 血友病性骨关节病的发病机制 血友病为一组较常见的遗传性出血性疾病， 是遗传凝血因子缺乏引起的出血性疾病， 按缺乏因子的不同， 分为甲、乙、丙型， 丙型在我国极为少见。甲、乙型为X性联隐性遗传， 遗传基因位于X染色体， 故为女性传递， 男性发病。

患者多见于青少年及青壮年， 出血及出血所致的压迫症状或并发症是血友病的主要临床表现， 皮肤、黏膜出血虽然并非血友病的特征性出血表现， 但由于皮下组织、口腔黏膜等部位容易受伤， 损伤后过量出血常见；肌肉出血多见于负重的肌肉群；关节出血多累及负重或活动较多的大关节， 如膝、踝、腕、肩， 关节内急性出血局部表现为急骤肿胀、疼痛和活动受限， 除疼痛外， 关节肿大、畸形和肌肉萎缩甚为突出。

血友病性关节病的基本特点为关节内自发性或轻微外伤后出血， 首次少量出血可被完全吸收而不留痕迹， 但长期反复大量的出血将导致滑膜、关节软骨以及软骨下骨质的一系列病理改变， 甚至出现关节强直、畸形。铁的沉积刺激产生滑膜炎， 伴随细胞因子的释放， 反复的滑膜炎导致进行性软骨和软骨下骨的破坏， 随着病情发展产生关节间隙变窄， 末期出现关节破坏、成角、关节强直[1]。

一般将病理过程分为 3期[2]： ①单纯积血期： 关节内出血导致关节内压上升， 引起滑膜增厚和关节囊肿胀， 此时关节结构基本保持正常； ②关节炎期： 关节内反复出血而血液不能很快被吸收， 引起滑膜增厚， 骨质疏松， 进而关节软骨侵蚀、吸收， 关节软骨下囊性变， 关节间隙狭窄， 髁间凹增宽、加深， 关节面粗糙； ③修复期： 关节内积血逐渐吸收， 炎性反应逐渐消退， 轻者关节功能慢慢恢复， 重者继发骨性关节病或遗留关节强直、畸形。

3. 2 X线改变与诊断 血友病的关节受累常出现于容易受伤和承受重力的四肢大关节， 其发病频次依序为膝、踝、肘、髋关节， 肩关节和腕关节较少受犯。常见改变如下。

关节破坏：表现为关节间隙变窄， 关节面尚光整， 原来略呈弧形隆起的关节面变平。在膝关节股骨髁间凹的变宽、变深， 被认为是血友病较特征的表现[3]。病变进一步发展， 关节面骨质破坏而毛糙不齐， 但界限分明， 关节面的边缘常有继发性骨赘增生。见图1， 4。

关节组成骨发育加速：骨骺骨化中心提前出现， 骨骺发育较对侧为大， 骨骺发育过大往往并不对称， 其内侧或外侧可更大， 也以膝关节最为明显， 经常出血侧的胫骨和股骨骨骺较对侧为大， 股骨内髁常较外髁发育更快、更大， 以至形成膝外翻；髌骨骨化中心常出现较早， 生长亦较快， 侧位片显示其前后径增大显著， 后下极常呈方形。

骨内与骨膜下出血：常见于四肢长骨的骨骺或干骺端， 表现为边界清楚的囊状透光区， 有时并可围有一圈骨质增白带。囊状透光区往往多发， 较大时可使骨端呈分格状。见图2。

此外， 有时还可见关节脱位和骨干废用性萎缩变细， 甚至病理骨折。

3. 3 鉴别诊断 血友病性关节病与结核性、类风湿性关节炎和退行性骨关节病有相似之处， 但X线显示关节组成骨的发育加速、股骨髁间凹的增宽和加深、关节面变平及破坏区的界限分明等都相对较特殊， 结合性别、出血史和血液化验， 可以确定诊断[4]。

在血友病性关节病的关节积血时期所表现的关节肿胀与一些浆液性或化脓性滑膜炎相似， 但血友病性关节病的关节囊部肿大及该部浓度增高更为明显。如果不参考临床资料， 则早期血友病性关节病不能与外伤后的关节血肿相鉴别。

参考文献

[1] Lundin B， Manco-Johnson M L， Doria A S. The International Prophylaxis Study Group. An MRI scale for assessment of haemophilic arthropathy from the International Prophylaxis Study Group. Haemophilia， 2012，18（6）：962-970.

[2] 李景学， 孙鼎元. 骨关节线诊断学. 北京： 人民卫生出版社， 1993：448-449.

[3] 邱乾德.血友病性骨关节病X线诊断.放射学实践， 2006， 11（21）： 1166-1168.

[4] 上海第一医学院《X线诊断学》编写组. X线诊断学.第2册·上海：上海科技出版社， 1988：613-614.

【摘要】 目的 结合本院收集的多个病例， 分析血友病性骨关节病的X线表现， 提高对该病的认识。方法 结合本院多年来收集的20例血友病性骨关节病的临床与X线表现， 并分析文献所见。结果 20例病例中均为多发， 其中单侧膝关节合并单侧肩关节12例， 双侧膝关节8例， 双侧膝关节并单侧肩关节13例；均可见股骨髁间窝明显增宽加深， 关节间隙明显变窄15例， 轻度变窄5例。7例见肱骨外科颈处见分叶状囊样透亮区。结论 血友病的关节受累常出现于容易受伤和承受重力的四肢大关节， 膝关节最为常见， 股骨髁间凹的变宽、变深，髌骨呈方形， 被认为是血友病较特征的表现。

【关键词】 血友病；骨关节病；X线表现

血友病（hemophilia）是一组较常见的遗传性出血性疾病， 具有X性联隐性遗传特点， 患者血浆中凝血因子降低导致主要临床表现为出血及出血所致的压迫症状或并发症， 关节腔内反复出血致使血液不能完全吸收， 致使关节腔内慢性炎症、滑膜增厚、纤维化、软骨变性及坏死， 形成血友病性骨关节病， 最终导致关节僵直， 畸形。收集本院20例明确诊断为血友病性骨关节病关节的病例作回顾性分析， 探讨血友病性骨关节病关节的X线表现特点， 以提高对本病的认识

1 临床资料

本院多年来收集的20例病例， 患者均为男性， 年龄10～48岁， 平均23.5岁， 其中10～20岁15例， 21～30岁12例， 48岁3例。血液检测确诊为血友病甲型16例， 血友病乙型4例。可以追溯到其外祖父确诊血友病4例。20例患者均为多关节发病， 其中单侧膝关节合并单侧肩关节12例， 双侧膝关节8例， 双侧膝关节并单侧肩关节13例。

2 结果

关节破坏：各病例的膝关节照片均呈现不同程度的股骨髁间凹的变宽、变深， 关节面骨质破坏而毛糙不齐， 关节间隙变窄， 其中15例患者明显变窄， 5例轻度变窄。髌骨呈方形10例。见图1。

骨内与骨膜下出血：本组病例中有7例见肱骨外科颈处见分叶状囊样透亮区。见图2， 3。

关节软组织改变：本组病例中累及的膝关节均呈不同程度组织肿胀表现、其中软组织内见不规则形钙化斑4例。

3 讨论

3. 1 血友病性骨关节病的发病机制 血友病为一组较常见的遗传性出血性疾病， 是遗传凝血因子缺乏引起的出血性疾病， 按缺乏因子的不同， 分为甲、乙、丙型， 丙型在我国极为少见。甲、乙型为X性联隐性遗传， 遗传基因位于X染色体， 故为女性传递， 男性发病。

患者多见于青少年及青壮年， 出血及出血所致的压迫症状或并发症是血友病的主要临床表现， 皮肤、黏膜出血虽然并非血友病的特征性出血表现， 但由于皮下组织、口腔黏膜等部位容易受伤， 损伤后过量出血常见；肌肉出血多见于负重的肌肉群；关节出血多累及负重或活动较多的大关节， 如膝、踝、腕、肩， 关节内急性出血局部表现为急骤肿胀、疼痛和活动受限， 除疼痛外， 关节肿大、畸形和肌肉萎缩甚为突出。

血友病性关节病的基本特点为关节内自发性或轻微外伤后出血， 首次少量出血可被完全吸收而不留痕迹， 但长期反复大量的出血将导致滑膜、关节软骨以及软骨下骨质的一系列病理改变， 甚至出现关节强直、畸形。铁的沉积刺激产生滑膜炎， 伴随细胞因子的释放， 反复的滑膜炎导致进行性软骨和软骨下骨的破坏， 随着病情发展产生关节间隙变窄， 末期出现关节破坏、成角、关节强直[1]。

一般将病理过程分为 3期[2]： ①单纯积血期： 关节内出血导致关节内压上升， 引起滑膜增厚和关节囊肿胀， 此时关节结构基本保持正常； ②关节炎期： 关节内反复出血而血液不能很快被吸收， 引起滑膜增厚， 骨质疏松， 进而关节软骨侵蚀、吸收， 关节软骨下囊性变， 关节间隙狭窄， 髁间凹增宽、加深， 关节面粗糙； ③修复期： 关节内积血逐渐吸收， 炎性反应逐渐消退， 轻者关节功能慢慢恢复， 重者继发骨性关节病或遗留关节强直、畸形。

3. 2 X线改变与诊断 血友病的关节受累常出现于容易受伤和承受重力的四肢大关节， 其发病频次依序为膝、踝、肘、髋关节， 肩关节和腕关节较少受犯。常见改变如下。

关节破坏：表现为关节间隙变窄， 关节面尚光整， 原来略呈弧形隆起的关节面变平。在膝关节股骨髁间凹的变宽、变深， 被认为是血友病较特征的表现[3]。病变进一步发展， 关节面骨质破坏而毛糙不齐， 但界限分明， 关节面的边缘常有继发性骨赘增生。见图1， 4。

关节组成骨发育加速：骨骺骨化中心提前出现， 骨骺发育较对侧为大， 骨骺发育过大往往并不对称， 其内侧或外侧可更大， 也以膝关节最为明显， 经常出血侧的胫骨和股骨骨骺较对侧为大， 股骨内髁常较外髁发育更快、更大， 以至形成膝外翻；髌骨骨化中心常出现较早， 生长亦较快， 侧位片显示其前后径增大显著， 后下极常呈方形。

骨内与骨膜下出血：常见于四肢长骨的骨骺或干骺端， 表现为边界清楚的囊状透光区， 有时并可围有一圈骨质增白带。囊状透光区往往多发， 较大时可使骨端呈分格状。见图2。

此外， 有时还可见关节脱位和骨干废用性萎缩变细， 甚至病理骨折。

3. 3 鉴别诊断 血友病性关节病与结核性、类风湿性关节炎和退行性骨关节病有相似之处， 但X线显示关节组成骨的发育加速、股骨髁间凹的增宽和加深、关节面变平及破坏区的界限分明等都相对较特殊， 结合性别、出血史和血液化验， 可以确定诊断[4]。

在血友病性关节病的关节积血时期所表现的关节肿胀与一些浆液性或化脓性滑膜炎相似， 但血友病性关节病的关节囊部肿大及该部浓度增高更为明显。如果不参考临床资料， 则早期血友病性关节病不能与外伤后的关节血肿相鉴别。

参考文献

[1] Lundin B， Manco-Johnson M L， Doria A S. The International Prophylaxis Study Group. An MRI scale for assessment of haemophilic arthropathy from the International Prophylaxis Study Group. Haemophilia， 2012，18（6）：962-970.

[2] 李景学， 孙鼎元. 骨关节线诊断学. 北京： 人民卫生出版社， 1993：448-449.

[3] 邱乾德.血友病性骨关节病X线诊断.放射学实践， 2006， 11（21）： 1166-1168.

[4] 上海第一医学院《X线诊断学》编写组. X线诊断学.第2册·上海：上海科技出版社， 1988：613-614.