邱 炜 郭志旺 姚雪峰 常会民

·病例报告与分析·

单纯癫痫发作下丘脑错构瘤1例

邱 炜 郭志旺 姚雪峰 常会民

下丘脑 错构瘤 癫痫发作

下丘脑错构瘤（hypothalamic hamartoma，HH）是一种罕见的先天性脑组织发育异常性病变，又称灰结节错构瘤。实为发生于灰结节区的异位神经组织，并非真性肿瘤，人群发病率约为1/5～10万［1］。现将广州医科大学附属武警医院2013年5月收治的1例患者报告如下。

患者女性，2岁7个月。因“发作性四肢抽搐2年余”于2013年5月收治于广州医科大学附属武警医院。患儿出生后即无明显诱因发作性肢体抽搐，数分钟可自行缓解，每月发作数次至十余次不等。无意识不清，无痴笑发作，无性发育异常。术前未行任何抗癫痫治疗。查体：神经系统无明显阳性体征。头颅MRI：视交叉-下丘脑区见一类圆形占位性病变，大小约1.6 cm×1.7 cm×1.5 cm，形状规则，边界较清楚，T1WI呈等信号，T2WI呈稍高信号，信号稍不均匀，视交叉稍向前移位，增强扫描提示肿瘤轻度强化（图1）。影像学诊断：考虑为下丘脑占位病变。2013年5月予以经翼点入路行手术治疗切除，术中见病变位于下丘脑，质地较韧，色灰黄，边界清楚。予以大部分切除实质病灶。光镜下见送检组织为少量纤维组织及增生的胶质细胞，另见少量散在分布的神经元细胞（图2）。免疫组织化学：NSE（+），GFAP（++），S-100（+），CD56（+）。病理诊断：考虑为下丘脑错构瘤（WHO1级）。术后口服抗癫痫药物，癫痫发作次数明显较前减少，于3个月后予以伽玛刀治疗并继续口服药物治疗。随访1年患者癫痫症状明显改善，生长发育一般情况良好。

▶图1 MRT：下丘脑区见一类圆形占位性病变，T1WI呈等信号Figure 1 MRT1 showing lesions that occupy a circular space in the hypothalamus area；T1W1 is displayed as an equi-signal

▶图2 错构瘤：少量纤维组织及增生的胶质细胞，另见少量散在分布的神经元细胞（H&E×100）Figure 2 Hematoma histology：the proliferation of spongiocyte and a few fiber texture structures and decentralized distribution neuron cells（H&E×100）

小结 1998年北京天坛医院神经外科在国内首先报道下丘脑错构瘤，此罕见疾病逐步被人们认识［2］。其主要于婴幼儿及儿童期发病，常以痴笑发作（gelastic seizure，GS）、性早熟（precocious pubeny，PP）为突出特点。影像学表现为位于中线灰结节、乳头体处的结节状或球形、椭圆肿块，部分向鞍上和桥前池延伸，边界一般较清晰，肿块较大时可压迫邻近结构，如下丘脑、视交叉和垂体柄。在MRI T1WI上肿块与灰质呈等信号或低信号；T2WI为稍高信号，肿瘤内出现脂肪、坏死或钙化时，其内可表现为不均匀信号影，增强后部分组织可见不同程度强化影。罗世祺等［3］依据下丘脑错构瘤影像学表现将其与下丘脑附着面宽度及与第三脑室关系分为数型。与下丘脑连接处基底较窄者临床上主要表现为性早熟或无症状，极少伴有癫痫症状；肿瘤连接面基底较宽者，与乳头体、灰结节相连并不同程度突入第三脑室内的患者，临床上则表现为出现痴笑性癫痫症状。但是本病例上述两种症状皆不明显，仅以单纯癫痫发作形式为首发症状。由于对该病认识程度有限，临床诊断中容易遗漏。另外对于下丘脑错构瘤，国外研究表明其作为结构上的内源性致癫痫灶［4］，抗癫痫药物治疗效果欠佳。然而随着病情的发展，早期发病患者出现严重的癫痫脑病概率极大。本例患者经手术切除治疗结合放射治疗后，治疗效果满意。所以对于此类患者，早期诊断、早期手术结合放射治疗可显著改善其生存质量。

1 Weissenberger AA,Dell ML,Liow K,et al.Aggression and psychiatric comorbidity in children with hypothalamic hamartomas and their unaffected siblings[J].J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 2001,40(6)：696-703.

2 Luo SQ,Li CD,Sun YL.Hypothalamic hamartoma[J].Chinese Journal of Neurosurgery,1998,14(3)：151-154.[罗世祺,李春德,孙异临.下丘脑错构瘤[J].中华神经外科杂志,1998,14(3)：151-154.]

3 Luo SQ,Li CD,Ma ZY,et al.Classification of hypothalamic hamatoma according to the clinical manifestations of 214 cases[J].Chinese Journal of Neurosurgery,2009,25(9)：788-792.[罗世祺,李春德,马振宇,等.214例下丘脑错构瘤分型与临床症状[J].中华神经外科杂志,2009,25(9)：788-792.]

4 Zhao CJ,Zhou HY.Diagnosis and treatment of hypothalamic hamatoma causing epilepsy[J].Chinese Journal of Clinical Neurosurgery,2009,14(9)：568-571.[赵晨杰,周洪语.下丘脑错构瘤所致癫痫的诊治[J].中国临床神经外科杂志,2009,14(9)：568-571.]

（2014-06-20收稿）

（2014-08-12修回）

（本文编辑：邢颖）

10.3969/j.issn.1000-8179.20140983

广州医科大学附属武警医院神经外科（广州市510507）

郭志旺 guozhiwang2004@yahoo.com.cn

邱炜 专业方向为神经肿瘤及颅脑损伤治疗。

E-mail：qiuwqiuw@sina.com