方炳雄，翁锡泉，巴艳红综述，秦泽鸿审校

(普宁市人民医院检验科，广东普宁515300)

·综述·

分子诊断学技术在检验医学中的应用及挑战

方炳雄，翁锡泉，巴艳红综述，秦泽鸿审校

(普宁市人民医院检验科，广东普宁515300)

随着基因组学、生物信息学、蛋白质组学等多学科的交叉和融合，分子诊断学技术得到长足的发展。越来越多的分子诊断学技术应用于疾病的诊断、疗效监测和预后判断，这为检验医学的发展提供了新的机遇与挑战。本文就主要的分子诊断学技术在检验医学中的应用现状，以及面临的挑战进行阐述。

分子诊断学技术；检验医学；应用；挑战

DOI∶10.3969/j.issn.1674-1129.2014.06.018

临床诊断疾病的手段，一般是通过检查患者血液、尿液、粪便以及其他分泌物等中的一些生命所需或分泌的物质如蛋白质、激素、电解质等大小分子的存在与否或含量多少，同时结合临床症状，来对某种疾病的发生发展、诊断预防和治疗预后，进行判断和监测[1]。随着分子生物学和分子遗传学的发展，越来越多的分子诊断学技术应用于疾病的诊断，彻底打破常规的诊断方式，不再以疾病的表型为主要依据推测疾病的发生发展及相关机制。分子诊断学技术，通过检测遗传物质的结构或表达水平，不但发现了疾病与特定基因存在、转录及表达有关，而且个体基因多态性与疾病特定用药密切相关。分子诊断，更注重个体基因差异，不仅对患者所患疾病做出判断，也可以对表型正常的携带者或特定疾病的易感人群做出预测。……