樊玲玲

癌症是一种遗传病

薛开先主任，江苏省肿瘤防治研究所遗传研究室原主任研究员如是说，“很多人对家族肿瘤是否遗传存在疑问，可以肯定的是，肿瘤的确与遗传有关，但并不会直接传给下一代，而是遗传其易感性。即增加后代罹患肿瘤的几率。”

例如，有家族史的乳腺癌患者如果肿瘤抑制基因BRCA1发生突变，其后代同患乳腺癌的几率就会比较高，但癌的外显率并不是100%，也就是说其后代不一定会因遗传而得乳腺癌。

从发病机理来看，癌症的最主要原因是癌相关基因的突变。一方面，细胞内负责控制增殖、凋亡和转移的肿瘤抑制基因突变，失去了对这些过程的控制。另一方面，促进细胞分裂、凋亡和转移的原癌基因突变后成为癌基因发挥作用，俗称癌变。两者相结合，导致凋亡的细胞没有凋亡，不该增殖的细胞开始增殖，最终可能导致癌症出现。故癌症是一种遗传病。

如何辨别家族性癌症？

薛主任介绍：“癌症的发病是遗传因素和环境因素相互作用的结果。家族中多人患同种或相关癌症的情况并不鲜见，但是否由遗传因素主导不可一概而论。”一个家族中可能出现有多人患肿瘤的情况，有两种可能性：共同生活在有致癌因素的环境中，或因具有不同程度的肿瘤遗传易感性。

一般认为，癌症发病年龄在50岁以下，考虑存在遗传因素，且发病年龄越小，患癌的遗传易感性越强；而发病年龄在50以上者，则多以环境因素为主，发病年龄越大，环境因素作用越大。因此，一个家族肿瘤的遗传易感性的强弱，取决于这一家族中患癌人数多少和发病时年龄的低高，患癌人数越多和发病年轻化，肿瘤的遗传易感性也越强。

有癌症家族史是否就“在劫难逃”？

有高度肿瘤遗传易感性的基因是由父母遗传所得的。但最终是否得癌仍然是遗传因素和环境因素相互作用的结果。根据不同遗传易感性的强弱，环境因素所起的作用是不同的。对于外显率高的癌症，环境因素起的作用较低，如视网膜母细胞瘤，其外显率近100%；而对于外显率较低的遗传性癌症，环境因素可起一定作用。所以，在一个人具有中低癌症易感性的基础上，是否会得癌，还取决于生存环境、饮食、生活方式等因素。

因此，有癌症家族史的人群也不要过分紧张，一方面要意识到自己具有可能因癌家族史增加患癌的风险，向肿瘤遗传专家进行咨询，确定是否是遗传性癌，如有明确知道的癌相关基因突变，应尽早防治。比如，一个家族中如有多个直系亲属患大肠癌或乳腺癌一定要引起高度重视，这两种癌症遗传可能性大。其直系亲属最好及早进行遗传筛查，对于确诊携带者应定期检查。另一方面，也要避免不必要的恐惧心理，给身心造成负担。

最后，薛主任还提醒大家，“唯有早筛检、早发现、早治疗，才能将危害降到最低。”癌症之所以死亡率高，是因为大部分情况下人们发现病情时已处于中晚期，肿瘤已经发生转移。如果能早期发现并采取积极防治措施，治愈后定期复查，大部分人都能健康生存。总而言之，有癌家族史并不一定“在劫难逃”。一部分人群是可以避免的，通过专家咨询、遗传筛查、定期检查，及早发现肿瘤，就能够将遗传性肿瘤的危害降到最低。

（编辑 于 望）endprint