李朝阳，李春花，王文徽

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy with stroke-like episodes，MELAS）为线粒体脑病的一种，由Pavlakis等于1984年首先报道［1］。该病特异的三个特点：乳酸性酸中毒，癫痫发作，卒中样发作，是诊断的重点，可能反映了这种疾病的独特机制。本文介绍4例以癫痫发作起病MELAS的患儿临床特征及治疗情况。

1 资 料

收集2005年—2011年收治的MELAS患儿4例，男2例，女2例，最小发病年龄4岁6月，最大发病年龄9岁2月，随访时间最短4年3月，最长5年2月。收集患儿的临床资料（症状、体征、脑电图、头颅核磁结果、治疗用药）、随访智商损伤程度（韦氏法）、静态血乳酸及丙酮酸测定值、血线粒体DNA检查结果（检测方法：PCR-RELP法）。诊断依据：脑卒中样发作在40岁之前；脑病特征的癫痫发作，痴呆症，或两者；乳酸性酸中毒，破碎的红纤维（RRF），或两者。如果符合至少以下两个条件则诊断更可靠：正常的早期发展，反复发作的头痛或反复呕吐［2］。确诊：静脉血线粒体DNA测定。

2 结 果

抽搐4例，呕吐4例，发作形式均为复杂部分性发作，病程中均出现过癫痫持续状态。4例均有乳酸性酸中毒。家族史：例2胞兄于新生儿期死亡，其母29岁时病故，病因不明。余3例均无明确家族史。生长发育史：只有例1发病前有智力落后，其余3例发病前智力运动均正常。头颅核磁结果，病初有3例出现一过性类似局灶性脑梗死病灶，1例未见异常。详见表1。

表1 发作间期脑电图

表2 静态血乳酸、丙酮酸及线粒体DNA检测

随访智力及癫痫发作：4例均有间断癫痫发作，发病2年后智力测试均出现IQ下降，分别为55，75，70，63。抗癫痫药物3例使用卡马西平，1例使用左乙拉西坦。……