陈光明

福建省闽清县的新生儿小雨（化名）出生时体重不轻，有5 35公斤，是个典型的“胖小子”。消息传出，守候在产房外的家人都非常高兴。但接下来传出的信息却又让家人陷入不安之中。原来，健康的宝宝出生后，若碰触脚心便会四肢乱舞，哇哇大哭，哭声洪亮。而小雨在接受新生儿体查时，却发现他四肢无力，反应差，哭声弱，脸色苍白。小雨随即被转入新生儿病房，急查血糖只有2.0毫摩尔/升，进一步检查诊断为先天性高胰岛素血症。这是一种遗传性障碍，能引起 新生儿持续性低血糖症，只有静脉输注葡萄糖，血糖才能保持相对稳定。

新生儿低血糖主要发生于早产儿、低体重儿、糖尿病母亲所生的婴儿，在新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症时也比较常见。大部分新生儿低血糖是暂时性的，在进食或补充糖水后，血糖可以升高到正常值；少数新生儿低血糖则是持续性的、顽固性的，进食不能改善，只有在注射葡萄糖液之后血糖才能暂时稳定。这类患儿体内胰岛素分泌特别旺盛，从而大量消耗葡萄糖，引发持续性低血糖，是一种很少见的疾病。

在新生儿持续性低血糖中，最常见的原因是先天性高胰岛素血症。例如小雨的胰岛素空腹检查为31.5微单位/毫升，大大超出正常值，可以明确诊断为高胰岛素血症。本病的病因尚未完全清楚，日前认为此症是一异质性B细胞功能不全性疾病，有相当一部分患儿有家族病史。分子遗传学的研究进一步证实，有50%以上的先天性高胰岛素血症是源于某些基因突变所致，从而引起部分胰腺发生病变，过多的分泌胰岛素，导致低血糖的发生。……