唐进

进行性肌营养不良发病率约3/10 000，但目前无特效药物治疗或通过手术治愈，患者呈缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。诊断本病需要做血生化检查和尿肌酸测定、肌电图、CT、MRI、心功能检测、基因检测，最重要的是肌活检。预防本病的惟一有效手段是遗传咨洵、产前诊断和选择性流产。因为遗传方式的不同有许多亚型，依不同分型临床表现也各有特点。

进行性肌营养不良的分型及临床表现

进行性肌营养不良的遗传方式有多种，包括X染色体遗传和常染色体遗传。X染色体遗传多为隐性遗传，包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良、Emerv-Dreifuss肌营养不良。常染色体遗传又分为常染色体显性和隐性遗传。常染色体显性遗传包括面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良；常染色体隐性遗传有强直性肌营养不良；兼有常染色体显性遗传亚型和常染色体隐性遗传亚型的，有肢带型肌营养不良、远端型肌营养不良。

Duchenne型肌营养不良 又称假性肥大型肌营养不良，属X染色体隐性遗传，携带者为女性。其特点是起病年龄小、病情重、进展快，是肌营养不良各亚型中发病率最高、病情最严重的一型，常早年致残、早亡。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。部分患儿学步延迟，多数在3岁之后发病，行走缓慢、易跌倒，动作笨拙，上坡、上楼困难，下蹲后起立困难，需辅助支撑如扶膝或扶物、扶人才能起立；不能仰卧起坐，须先翻身为俯卧位，以双手支撑慢慢起立，逐渐进展至双臂上举无力，呈翼状肩胛，可波及肋间肌致呼吸困难等；……