黎芳

威尔森氏症又称为肝豆状核变性，世界范围内发病率约为3 110万，由威尔逊于1912年首先作为一种综合征进行了描述。威尔森氏症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于ATP7B基因突变所致，导致铜在体内储积，故俗称“铜娃娃”。临床上以肝硬化、眼角膜K-F环和锥体外系症状及体征三大表现为特征。疾病早期易被误诊，如能早期诊断、及时有效地治疗，可以阻止疾病进展，改善临床症状。目前临床上主要通过金属螯合剂及锌制剂等方法进行对症治疗，尚无彻底治愈的方法。未来干细胞移植及基因治疗的进一步研究，有望达到根治该病的目的。

ATP7B基因的作用是在肝细胞内将由肠道吸收入血的铜转运到高尔基体内，与血浆蛋白结合形成铜蓝蛋白，并将体内多余的铜通过胆汁排出体外。威尔森氏症患儿体内因ATP7B基因发生变异，导致铜代谢障碍。主要表现在两个方面，即铜经胆汁排泄障碍和铜与铜蓝蛋白结合率下降。由此导致大量铜蓄积在肝细胞内，最终导致肝功能异常和肝硬化；体内过量的铜由血循环再蓄积在各器官，尤其是肝、脑、肾、角膜等，使细胞受损、坏死，导致各脏器功能损伤，临床上出现一系列各系统受损表现。

威尔森氏症的临床表现

威尔森氏症患儿出生时不发病，从出生到发病前为无症状期。随着孩子生长，通过饮食等摄入的铜在体内慢慢沉积，患儿逐渐出现器官受损症状，发病年龄以7 - 12岁最多见。通常年龄较小者多以肝损害起病，年龄较大者多以神经或精神症状起病。……