姚兴家

苯丙酮尿症是因1934年挪威医生Fclling在两名兄弟患者的尿中发现大量苯丙酮酸而得名。至今经过80年的研究，基本上弄清了该病的患病 ‘原因、遗传特点、临床症状、预疗方法，是先天性代谢异常疾病中，预防和治疗最成功的疾患。

苯丙酮尿症的患病率在不同国家、不同地区和不同种族间差异很大。我国1983年报告为1/16 50O：200O年中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查组报告为1111 188，北方患病率明显高于南方。

什么足苯丙酮尿症

苯内酮尿症是一种先天性常染色体隐性遗传病，是因先天性苯内氨酸羟化酶缺陷引起的苯丙氨酸代谢障碍所致。

构成人体主要成分的蛋白质，是由20多种氨基酸合成的。其中有9种是体内不能合成，必须从食物中摄取的，称为人体必需氨基酸。苯内氨酸就是这9种必需氨基酸之一，经食物摄取后，部分用于机体蛋白质的合成，其余经肝脏中苯内氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要生理活性物质。苯丙酮尿症患者肝苯丙氨酸羟化酶水平仅有正常人的l%或更低，苯内氨酸不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，导致酪氨酸，多巴、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等生理活性物质无法合成，引起一系列神经系统损害和其他系统的代谢障碍。

研究证实，苯内酮尿症是因苯内氨酸羟化酶相关基因突变所致。日前全世界已报告170余种基因突变，我国患儿中已发现18种基因突变。父母双亲为表型正常的杂合子，是疾病基因的携带者。……