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罕见的早老症

2014-03-13韦祝

家庭医学·下半月 2014年10期

韦祝

在皮肤科,偶尔会遇到这样的患者,身高像两三岁的儿童,面容却像五六十岁的老人;眼神还是幼童的稚嫩,身体的机能却已经出现衰竭。这很可能是一类特殊的疾病——早老症。

早老症是皮肤松弛症的一种,是由于身体的弹性纤维合成障碍或功能障碍所导致的疾病,属于罕见病。皮肤松弛症有先天性和后天获得性两大类,先天性皮肤松弛症又有儿童早老症和成人早老症,前者发病年龄可能在l岁以内,后者可能在青春期或成人期才发病。后天获得性皮肤松弛症可能是由于某些致病因素作用于皮肤,使弹性纤维的数量及结构发生不同程度的改变,导致皮肤弹性减退,最终出现皮肤松弛,常常为局部病灶,严重者也可累及全身,无遗传性;常伴发湿疹、荨麻症、皮肤硬肿症、多发性骨髓瘤等。

先天性早老症的发生与遗传和基因突变有关,日前的研究发现可以分为以下5种类型:伴性遗传型( X-linked);常染色体显性遗传型( ADCL);常染色体隐性遗传I型( ARCLI);常染色体隐性遗传IIA型(ARCL2A);常染色体隐性遗传IIB型(ARCL2B)。

早老症的发生,主要是人体内的弹性纤维数量或功能发生障碍,导致皮肤和多个脏器的老化。弹性纤维,顾名思义就是像弹簧一样维持组织的弹性。弹性纤维在身体内分布广泛,因其在新鲜状态下呈黄色,又名黄纤维。在HE染色(一种病理切片的染色方法)切片中,着色淡红,不易与胶原纤维区分,用醛复红能将弹性纤维染成紫色;弹性纤维在疏松结缔组织中略呈黄色,折光性强,富于弹性。……

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