王毅

肌萎缩侧索硬化症（ ALS），俗称“渐冻人”症。2014年自美国发起，逐渐扩及全球的“冰桶”运动，其日的即是为唤起人们对ALS患者的关注。日前美国ALS的报告发病率（每年新发病例）为2/10万- 4/10万，患病率为4/10万- 6/10万，中国尚无确切的流行病学资料。ALS是一种不可逆的致死性运动神经元疾病。该病与癌症、艾滋病、白血病和类风湿一起，被世界卫生组织列为全球五大绝症，患者从发病到死亡平均存活3-5年，目前仍没有特效的治疗方法。

渐冻人命名缘起

“渐冻人”这一名词起源于台湾电影“急冻人”，不是标准的名称，但是很形象的描述了运动神绎元病的发展i寸程。运动神经元病的名称有很多，在法国叫Charcot病，Charcot是最初描述此病的医生，也是现代神经病学的奠基人；在美国叫Lou Cehrig病，取自一个罹患该病的著名棒球运动员的名宁；在英国称为运动神经元病。准确的学术名字叫肌萎缩侧索硬化症（ ALS）或运动神经元病（ MND），这两个含义基本接近，而运动神经元病的概念更广泛一些。

病因及临床表现

运动神经元病与阿尔茨海默病（ AD）和帕金森病（PD）一样，都属于神经变性疾病，是不明原因的不同部位的特定神经元丢失。目前仍没有确切的病因，但有以下几种假说，如兴奋性谷氨酸的毒性学说、自由基氧化损伤学说、神经营养因子缺乏学说、免疫学说、病毒感染的学说等等。ALS患者中约有5% - 10%是遗传性的，多为常染色体显性遗传，称为家族性肌萎缩侧索硬化，是由于SODI（铜/锌超氧化物歧化酶）基因突变所致。其余大多数ALS患者均为散发性。……