麻宏伟

罕见病，又称“孤儿病”，顾名思义，主要是指较为少见或人群发病率极低的疾病。世界卫生组织（WH（））将“罕见病”定义为患病人群占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。在欧洲，一般发病率低于l/2 000，即可认定为罕见病；在美国，发病人数少于20万的疾病，即可认定为罕见病。我国对罕见病的定义为患病率低于1/5 000 000，或新生儿发病率低于1110 000。按照这个定义，以中国约14亿人口为基数来计算，每种罕见病的患病人数约为2 800人，以目前国际上公认的约6 000种罕见病为计算基数，则中国罕见病总患病人数为I 680万。

日前，国际社会已经甄别出罕见病约6 000 -8 000种，其中约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，约半数的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，三成患者寿命少于5年。像瓷娃娃（成骨不全症）、月亮孩子（白化病）、血友病、淋巴管肌瘤病、特发性肺动脉高压、蝴蝶结（结节性硬化症）、企鹅家族（遗传性共济失调）、Rett girl（瑞特综合征）、尼曼匹克病、进行性肌营养不良、戈谢病等，都属罕见病范畴。罕见病在各年龄段都可发病，如黏多糖贮积症、苯内酮尿症是婴幼儿和儿童期发病；法布雷病、婴儿持续性高胰岛素性低血糖是出生半岁后发病；肺动脉高压、庞贝氏病各年龄段都可发病。

我国罕见病的种类主要有血友病、淋巴管肌瘤病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、亨廷顿舞蹈症、克氏综合征、成骨不全症、重症肌无力、大疱性表皮松解症、苯丙酮尿症、红斑肢痛症、瑞特综合征、脊髓小脑共济失凋、脊髓性肌萎缩、黏多糖贮积症、白化病、尼曼匹克病、戈谢病、白塞氏病、庞贝氏病、结节性硬化症等。……