高阳综述胡晓洁林晓曦审校

Ⅰ型神经纤维瘤病的治疗进展

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Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病，可引起皮肤、骨骼、脏器等的损伤和功能障碍，治疗困难。本文主要对现有的NF1的各种治疗方法的适应症，治疗过程中的注意事项，以及今后可能的发展方向进行综述。

Ⅰ型神经纤维瘤病诊断治疗

1997年，NIH将神经纤维瘤病分为3型，其中Ⅰ型神经纤维瘤病占全部发病数的90%。Ⅰ型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1，NF1）又称Von Recklinghausen病，Von Recklinghausen通过病理学研究对其组织学特点及其与神经系统的关系进行了详细的阐述。NF1的发病率约为1/3 000，是一种常染色体显性遗传病，具有家族遗传史的患者约占50%。病理学研究显示，在胚胎期的2～4个月时，NF1患者的外胚层发育异常，导致神经和皮肤系统同时受损，引起一系列的神经皮肤病变，主要表现为外周和中枢神经系统的多发性肿瘤、皮肤色斑，并有骨骼和内脏系统损伤。NF1的临床表现多样，但大都符合NIH的诊断标准[1]：①青春期前≥6个，最大直径≥5 mm的牛奶咖啡色斑；青春期后最大直径≥15 mm的牛奶咖啡色斑；②≥2个任何类型神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤；③腋窝或腹股沟区可见雀斑样痣；④视神经胶质瘤；⑤≥2个虹膜色素错构瘤（Lisch结节）；⑥具有特殊的的骨病变，如蝶骨发育异常或长骨皮质变薄，伴或不伴有假性关节；⑦直系亲属患有NF1。凡具有上述2项及2项以上者即可诊断为NF1。对于不满足上述诊断条件，但又高度怀疑为NF1的患者，基因检测可为诊断提供重要依据。……