陈健明，吴成将，蓝艳，向阳，罗宏成，韦叶生②

（1.右江民族医学院2011级检验本科，广西 百色 533000；2.右江民族医学院附属医院皮肤科，广西 百色 533000；3.右江民族医学院附属医院检验科，广西 百色 533000）

CD40L是一种Ⅱ型跨膜蛋白，属于肿瘤坏死因子（TNF）受体超家族成员，表达于免疫细胞、平滑肌细胞、内皮细胞、血小板等多种细胞上，参与免疫、炎症、高凝等多种病理生理状态的调控，与其配体CD40 分子相互作用，在肿瘤细胞的抗原呈递、免疫应答反应和细胞的分裂增殖调控等方面发挥着日益重要 作 用［1－3］。编 码CD40L 的 基 因 位 于 染 色 体Xq26 上。CD40L基因存在着基因变异及基因多态性，这种基因的变异和多态性与人类动脉粥样硬化性疾病、X－连锁高IgM 综合征（XHIM）、阿尔茨海默氏病及格雷夫斯病（GD）的联系，已经逐步成为国内外学者研究的热点［4－8］。为此，我们采用DNA序列测定法和单碱基延伸PCR 技术，对CD40L 基因进行多态性研究，对认识遗传因素的发病作用具有重大意义；同时，确定其在正常人群中的分布，将为人类遗传学的研究提供基础性的资料。

1 对象与方法

1.1 研究对象 随机选取在右江民族医学院附属医院体检健康者，且相互间无血缘关系。广西地区壮族人199例，其中男116例，女83例，年龄25～83 岁；汉族199例，其中男108例，女91例，年龄22～86岁。血常规、空腹血糖及其他生化指标均在参考值范围内，心电图检查正常，排除肾脏、肝脏、内分泌及心脑血管等疾病。

1.2 方法

1.2.1 基因组DNA 提取 采集体检健康者静脉血3ml，用乙二胺四乙酸二钾抗凝；采用已建立的PaxGene血液DNA 提取试剂盒［9］进行白细胞的基因组DNA 的提取，在－70 ℃条件下保存备用。……