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(青岛市妇女儿童医院影像科，山东 青岛 266011)

黏多糖病为常染色体隐性遗传病,是一组黏多糖代谢异常疾病，为不同酶缺乏造成黏多糖代谢产物在组织胶原细胞的溶酶体中堆积所引起，实验室检查尿中黏多糖酸含量增加。本文收集20例临床最终诊断为黏多糖病Ⅰ型病人的资料，结合文献重点分析其X线表现，以提高其诊断水平。

1 资料与方法

本组20例病人，男18例，女2例；年龄为4个月～17岁，平均5.9岁。临床表现：20例病人均有不同程度的生长落后、身材矮小；因脊柱、四肢畸形就诊者14例，其中脊柱畸形13例，爪形手6例，髋关节疼痛、畸形4例，其他胸廓畸形2例；智力低下8例；合并心脏病变2例；肝脾大1例；多饮、多尿1例。20例病人实验室检查尿中黏多糖酸(硫酸软骨素和硫酸肝素)含量均增加。全部病人均行X线检查，其中2例行脊柱MRI检查。

2 结 果

本组20例病人均行脊柱X线正侧位片检查，18例下段胸椎及腰椎椎体上前缘缺失，下缘呈喙状凸出，腰椎管腔宽大，其中13例脊柱表现为以T12～L2椎体为中心的后凸畸形(图1a)，5例脊柱后凸不著。2例脊柱上缘前部稍凹陷，下缘略呈舌状前凸。13例肋骨表现为头细小，前端增宽，呈飘带状或船桨状。

本组8例病人摄手、腕关节X线正位片，其中5例示不同程度掌指骨粗短，干骺端增宽，两侧变尖，骨骺与干骺端距离变宽，掌骨近端及第2～5指骨远端逐渐变细小呈弹头状，远节指骨远端变细呈蟹足状(图1b)；2例两侧尺桡骨远端干骺端变尖，关节面倾斜构成角变小呈V形(1例单独存在，1例合并手骨改变，图1b)；1例手及腕关节无明显骨质病变，仅腕关节周围软组织肿胀。

本组6例病人摄髋关节X线正位片，3例可见不同程度髋臼变浅平，髂骨翼外展，股骨头骨骺变扁，股骨颈较长，髋略内翻；2例仅髋臼角增大、变浅；1例髋关节未见明显异常改变。

本组6例摄颅脑X线正侧位片，其中2例示颅脑增大，颅骨粗厚，额骨及眼眶后方骨质边缘突出，蝶鞍前后径增长呈鱼钩状，脑回压迹加深(图1c)，下颌骨髁状突短小；1例头颅增大略呈方形，蝶鞍前后增大呈“乙”形改变，脑回压迹未见加深；另外3例未见明显异常改变。

a脊柱侧位X线平片:病儿，女，22个月，因头大、脊柱畸形、发育稍迟缓来诊。L1～2、L4～5椎体上前缘缺失，下缘呈喙状凸出(黑箭头)，腰椎管腔宽大，并以L2椎体为中心向后凸畸形(白箭头)。b左腕关节及左手X线正位片:病儿，男，5岁，因身材矮小、头大、爪形手来诊。腕骨可见两枚骨化中心，较小，尺骨远端骨骺未出现，尺桡骨远端关节面倾斜构成角变小呈V形(白长箭头)，各掌指骨粗短，第2～5掌骨近端逐渐变细小呈弹头状(黑长箭头)，各指骨远端变细，呈蟹足状(黑短箭头)。c颅脑X线侧位片:病儿，男，8岁，因身材矮小、双腕肿痛不适数年来诊。颅脑增大，颅骨粗厚，前颅窝后方骨质边缘突出(黑箭头)，蝶鞍前后径增长(黑长箭头)，脑回压迹加深(白箭头)。

图1黏多糖病Ⅰ型病人的X线表现

3 讨 论

黏多糖病又称黏多糖沉积症，以Ⅰ型最常见，骨骼畸形率较高[1]。黏多糖病Ⅰ型是一种少见的先天性黏多糖代谢障碍性疾病，随年龄增长症状加重，可通过酶替代疗法或造血干细胞移植来治疗，故早期诊断对本病有重要意义[2]。骨骼病变可能为黏多糖沉积影响骺板软骨细胞的发育所致，故表现为骨生长缓慢,成熟障碍,形态异常[3]。本组病例均有不同程度的脊柱、椎体改变，大部分病人伴有腰椎喙状凸出(以L1～2椎体为著)、脊柱后凸畸形，为本病的典型X线表现。手指表现亦典型，表现为指骨粗短，干骺端增宽，掌骨近端及指骨远端逐渐变细小呈弹头状，远节指骨远端变细呈蟹足状。腕关节骨改变较少(2/8)，表现为尺桡骨远端关节面倾斜呈V形。髋关节骨改变较少见，可见不同程度髋臼变浅平，股骨头骨骺变扁、外翻，或仅为髋臼增宽。本型黏多糖病临床症状容易与佝偻病混淆，应行影像学检查以鉴别，后者骨质疏松明显，长骨干骺端毛糙、膨大呈杯口状，肋骨前端可膨大呈串珠状，脊柱椎体及附件亦脱钙，腰段椎体可均匀后凸。黏多糖病Ⅰ型影像上须与脊柱骨骺发育不全、软骨发育不全等相鉴别，软骨发育不全为典型的短肢型侏儒，腰椎管横径从L1到L5逐渐变小为其典型表现,另有髂骨小呈方形, 坐骨切迹鱼嘴状,髋臼平, 股骨颈粗短，四肢长骨对称性粗短,骺端增宽、凹陷[4]；脊柱骨骺发育不全受累部位为脊柱、 髋关节及股骨近端，可有胸腰椎椎间隙稍窄、椎体前缘呈子弹头状，枢椎齿状突骨化不全，髋臼变浅呈水平状，股骨头变形呈蘑菇状或碎裂状等征象[5]，确诊须依靠实验室检查。

本病影像表现较典型，确诊须通过实验室检查。X线表现尤以脊柱的L1～2椎体呈喙状、变小、后移，爪形手，尺桡骨远端呈V形排列最常见且特异，故如遇到此类病人应建议进一步行实验室检查，以免误诊延误治疗。

[1] 徐春玲,周胜利,苗重昌,等. 黏多糖病的X线、MRI影像特征与临床表现[J]. 医学影像学杂志, 2009,19(10):1354-1356.

[2] 唐湘凤,栾佐. 造血干细胞移植治疗黏多糖病研究进展[J]. 实用儿科临床杂志, 2011,26(3):162-165.

[3] 畅智慧,刘兆玉. 粘多糖病影像学的多系统表现1例[J]. 医学影像学杂志, 2010,20(4):476,483.

[4] 赵宏,赵润博. 小儿软骨发育不全的X线分析[J]. 中国医学影像技术, 2007,23(10):1581-1582.

[5] 邹效波,赵红军,史可任,等. 先天性脊柱骨骺发育不全[J]. 医学研究生学报, 2006,19(10):898-899,903.