李 淼，李 冰，吴 琼，刘亚芳，丁奎成，全成实＊

（1.吉林大学第一医院 病理诊断中心，吉林 长春130021；2.吉林大学中日联谊医院 心血管内科，吉林 长春130033；3.吉林大学病理生物学教育部重点实验室，吉林 长春130021）

内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase，eNOS）为依赖钙调蛋白的血管内皮固有酶。eNOS经多步氧化还原反应产生一氧化氮（nitric oxide，NO），从而刺激血管平滑肌产生cGMP，进而维持血管的基础张力［1，2］。人类eNOS基因位于染色体7q35－36区，含26个外显子和25个内含子［1］，1994年 Miyahara K 等 人［3］发现eNOS 基 因内含子4上的27bp数目可变的串联重复序列（vari－able number of tandem repeats，VNTR），根据重复次数不同有两种等位基因，重复4次为a等位基因，重复5次为b等位基因。4a／bVNTR多态性形成了3种基因型aa、ab和bb。对eN0S基因4a／bVNTR多态性大量研究发现，eNOS基因多态性与心脑血管等疾病关联。目前，有关eNOS基因多态性的相关研究在中国汉族、蒙族和哈萨克族［4］中已有报道，但在中国朝鲜族人群eNOS基因4a／bVNTR多态性的研究尚未见报道。本研究应用PCR等技术，分析了我国吉林省地区朝鲜族和汉族正常人群eNOS基因4a／bVNTR多态性的分布情况，为不同民族eNOS基因4a／bVNTR多态性分布与慢性病相关性的前瞻性研究提供实验依据。

1 材料和方法

1.1 研究对象 经过体格检查及辅助检查，选取各项指标均在正常范围的吉林省地区正常人群共183人，其中朝鲜族92人（男性42人，女性50人），汉族91人（男性41人，女性50人）。年龄分布在40岁到76岁之间，平均年龄55岁。病史询问主要排除高血压病，糖尿病，心脑血管疾病，肿瘤等目前被证实与遗传有关的疾病。受检者采外周静脉血2ml，4℃保存至提取基因组DNA。……