肖红梅 肖旭 刘志红 李金泉

DBY（DDX3Y，DEAD box on the Y）基因是精子发生中起关键性作用的基因之一，在动物繁殖育种中起着重要作用［1，2］。它位于哺乳动物Y染色体的AZFa区［3，4］，是AZFa区最主要的候选基因。编码一个ATP依赖性RNA解螺旋酶，属于DEAD（天冬氨酸-谷氨酸-丙氨酸-天冬氨酸序列）盒蛋白家族的成员，参与细胞的各种过程，包括剪接，核糖体合成和RNA降解等［5］。人的DBY基因位于USP9Y基因下游45 kb处，含有17个外显子，其编码的mRNA在睾丸组织中特异表达，主要见于精子和粗线期的精母细胞中，DBY的缺失可导致生精细胞的严重减少甚至完全缺乏，显示的病理性表型为生精细胞生长障碍，而且在AZFa区中DBY的缺失率比 USP9Y 高［6-8］。Kleiman等［9］通过无精症患者组织检查发现：精子发生障碍时，DBY基因转录物表达不足。因此，DBY基因微缺失在AZFa区缺失类型中极具代表性。Foresta等［8］在对精子生成障碍患者进行睾丸活检时发现，DBY缺失的患者表现为I型唯支持细胞综合征和小睾丸症，即仅有支持细胞而无精原细胞。同时在对小鼠体的同源基因DBY研究也同样发现，DBY的缺失导致小鼠精子发生障碍［10，11］，证明了DBY对睾丸精子发生的重要作用。

但迄今为止，DBY基因在生殖细胞发育中的具体作用还不清楚。为此，国内外的一些专家对哺乳动物DBY基因进行了研究，但由于Y染色体结构复杂，存在大量的重复序列，难于组装，所以研究的物种很少，大量集中于对人的研究，而对绒山羊的研究尚未见报道。因此，本试验对绒山羊Y染色体DBY基因进行了筛选与测序，旨在为进一步研究DBY基因在绒山羊Y染色体上的定位、分析其在精子发生中的作用机理以及基因进化提供依据。……