徐娇霞 向 波 向 辉 熊 文 彭林林 张建文 王冬丽

（吉首大学第一附属医院，湖南 吉首 416000）

SCNN1A基因多态性与氢氯噻嗪降压疗效的相关性

徐娇霞 向 波 向 辉 熊 文 彭林林 张建文 王冬丽

（吉首大学第一附属医院，湖南 吉首 416000）

目的 探讨上皮细胞钠通道α亚基（SCNN1A）基因单核苷酸多态性位点rs2228576与氢氯噻嗪降压疗效的相关性。方法 选取新发的轻中度原发性高血压患者110例，均来自吉首市的常住苗族人群。予以氢氯噻嗪口服治疗8周，对降压疗效进行评定。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析患者SCNN1A基因rs2228576多态性的分布频率。结果 EH患者存在三个基因型（AA、AG及GG），频率分别为（0.127，0.509，0.364）。rs2228576位点不同基因型与经DHCT治疗后DBP的降低幅度有关，降压疗效间差异有统计学意义（F=11.522，P＜0.05），收缩压降低幅度间无统计学意义（F=2.841，P＞0.05）。结论 SCNN1A基因rs3828942多态性可能与DHCT的降压疗效有关。

上皮细胞钠通道α亚基；基因多态性；原发性高血压；氢氯噻嗪

原发性高血压（essential hypertension，EH）是由遗传与环境多因素相互作用所致的疾病，成人发病率超过20%[1]。采取正确有效的降压治疗方案，能大大降低脑血管意外事件和急性心梗等心血管疾病发生率。氢氯噻嗪（DHCT）通过抑制肾脏的远曲小管钠离子重吸收，增加水分排出而降低血压。DHCT是一线利尿降压药物，适用于轻中度EH患者。DHCT具明显个体差异，其作用靶点的基因多态性与降压疗效及不良反应密切相关，体现出明显遗传易感性。分布于肾脏集合管和远曲小管的上皮细胞钠通道α亚基（epithelial sodium channel，ENaC）是控制钠排除的重要细胞器。……