袁明生，易旺云，叶国娟

(1.中山市陈星海医院检验科，广东中山528415;2.中山市陈星海医院妇产科，广东中山528415)

地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变，导致珠蛋白链合成障碍的遗传性疾病。G6PD是体内参与葡萄糖无氧代谢的一种氧化还原酶，主要存在于红细胞的膜上，对于红细胞膜的稳定性具有重要作用。一旦缺乏，则可能导致红细胞被破坏而溶血的遗传病。2种疾病都属于出生缺陷的病种，目前均无有效治疗方法。广东地区既是G6PD缺乏症的高发地之一，又是地中海贫血高发地区之一，所以在人群中特别是孕妇中进行快速筛查，对这2种疾病的预防和发生具有极为重要的意义。地中海贫血筛查和G6PD活性检测均为广东地区产前检测项目。我们在日常产检中发现许多地中海贫血患者的G6PD活性增高，显示G6PD活性增高与地中海贫血之间存在一定的相关性，与陈冬等［1］的报道相似。为了解G6PD活性升高与地中海贫血的关系，探讨G6PD活性检测对地中海贫血辅助诊断的临床价值，我们对G6PD活性在地中海贫血筛查中的价值进行了综合评价。

材料和方法

一、一般资料

选取中山市陈星海医院2011年1月至2011年12月产检门诊和产科住院进行地中海贫血基因检测的孕妇229例，年龄20～45岁。根据基因检测结果，基因型为αα/αα和β基因未见17种异常的列为对照组，共66例。α或β-地中海贫血基因异常者列为地中海贫血组，共163例;其中α-地中海贫血(简称 α-地贫)组 94例、β-地中海贫血(简称β-地贫)组53例、两者均有(简称α+β-地贫组)16例。……