田亚敏 巴建明

正常女性雄激素75％来自于卵巢，25％来自于肾上腺。女性体内具有生物活性的雄激素包括睾酮（T）、双氢睾酮（DHT）等水平升高或活性增强会导致女性雄激素增多症。其临床表现多样，皮肤的表现多为多毛、皮脂分泌增加或痤疮。当血中雄激素达一定水平时，则出现男性化表现，如声音低沉、乳房缩小、肌肉增强、喉结突出、颞部脱发、阴蒂增大、闭经等表现。一般女性高雄激素血症最常见病因是多囊卵巢综合征（PCOS），约占70％，其他病因包括先天性肾上腺皮质增生及分泌雄激素的卵巢肿瘤、分泌雄激素的肾上腺肿瘤、库欣综合征、卵泡膜细胞增殖症等，另外可能由药物如外源性雄激素摄入过量引起。分泌雄激素的肾上腺肿瘤及卵巢肿瘤在临床上非常罕见。本文报道2例典型女性男性化、雄激素增多的病例，并结合文献，对其诊断、鉴别诊断、治疗及预后进行讨论。

【病例1】

1.病史摘要

患者女性，15岁，因外生殖器畸形12年，血压升高半年于2011年8月10日入院。患者自幼肤色偏黑，嗓音低沉，汗毛重，3岁时发现阴蒂肥大。12岁时开始乳房发育，唇上出现稀少胡须，至15岁时一直无月经来潮。入院前查染色体核型为46，XX。入院后查体：身高138cm，体重36kg。血压波动在110～150/80～110mmHg，心率108次/分。双侧乳房对称，BII期。阴蒂肥大，约3cm×1.5cm×1cm，阴毛色深浓密，PⅣ期，有明显大、小阴唇，尿道口开于阴道口前端。实验室检查示血常规、生化指标正常，甲状腺功能、生长激素、IGF-1正常；性腺五项示LH14.63mIU/ml（0.5～76.3mIU/ml），FSH6.42IU/L （1.5～33.4IU/L），P8.64nmol/L（0.48～89.14nmol/L），T3.35nmol/L（0.35～2.6nmol/L），E2221.26pmol/L （48.2～1531.8pmol/L），脱氢表雄酮（DHEAS）164μg/dl （35～430μg/dl），17-羟孕酮（17-OHP）3.15ng/ml （0.3～3.34ng/ml）。ACTH、皮质醇节律正常，24h尿游离皮质醇、尿儿茶酚胺在正常范围内。……