许涓涓 杜 娟 唐 斌 李 萌 谭舒尹 黄萍丽

广西壮族自治区妇幼保健院 广西壮族自治区儿童医院，广西南宁 530003

泰国缺失型α-地中海贫血1导致血红蛋白H病的产前诊断

许涓涓 杜 娟▲唐 斌 李 萌 谭舒尹 黄萍丽

广西壮族自治区妇幼保健院 广西壮族自治区儿童医院，广西南宁 530003

目的 探讨泰国缺失型α-地中海贫血1（泰国缺失型）导致的血红蛋白H病（Hb H病）产前诊断方法。 方法收集2010年6月～2011年12月间在广西妇幼保健院优生遗传门诊就诊的3对可能生育泰国缺失型Hb H病胎儿夫妇，采用先后检测常规6种常见α-地中海贫血（α-地贫）基因型和检测泰国缺失型的方法，对这3对高风险夫妇进行产前诊断。 结果3对夫妇产前诊断胎儿均为Hb H病，1例是泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子，基因型是（--THAI/-α3.7）；1例是泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子，基因型是（--THAI/-α4.2）；1例是泰国缺失型复合Hb Westmead双重杂合子，基因型是（--THAI/αWSα）。 结论 综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果，能有效的产前诊断泰国缺失型导致的Hb H病。

血红蛋白H病；泰国缺失型；产前诊断

在东南亚地区和中国南方，α-地中海贫血 （α-地贫）是常见的遗传性溶血性贫血，致病机制主要是位于16号染色体上的α-珠蛋白基因的缺失或缺陷导致α-珠蛋白链合成减少或不能合成。一条16号染色体上正常存在2个α-基因，如果同时缺失称为缺失型α地贫1（或称α0地贫），最常见的类型是东南亚缺失型α地贫1（简称东南亚缺失型），而泰国缺失型α地贫1（简称泰国缺失型）罕见，两者的比例大约是99∶1。……